# Síndrome de nefrite túbulointersticial e uveíte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nefrite-tubulointersticial-e-uveite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91500 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91500
- **CID-10**: N10
- **OMIM**: OMIM:607665 — https://omim.org/entry/607665

## Em linguagem simples

A Síndrome de nefrite túbulointersticial e uveíte é uma doença autoimune rara que causa inflamação nos rins e nos olhos ao mesmo tempo. A pessoa acometida pode sentir sintomas como dor nos olhos, sensibilidade à luz, cansaço, perda de peso e diminuição do funcionamento dos rins. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados por protocolo federal. O cuidado e o acompanhamento clínico acontecem por meio da assistência especializada em nefrologia e oftalmologia na rede do SUS.

## Descrição clínica

Doença autoimune que compreende nefrite tubulointersticial e uveíte.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Proteinúria leve** — HPO: HP:0012595 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo da íris** — HPO: HP:0011525 (Raro (<5%))
- **Cicatriz corioretiniana** — HPO: HP:0007777 (Raro (<5%))
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Ocasional (29-5%))
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Raro (<5%))
- **Tubulite neutrofílica renal** — HPO: HP:0032590 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122 (Frequente (79-30%))
- **Tubulite linfocítica renal** — HPO: HP:0032589 (Muito frequente (99-80%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Ocasional (29-5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%))
- **Piúria estéril** — HPO: HP:0100586 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Ocasional (29-5%))
- **Beta 2-microglobulinúria** — HPO: HP:0025466 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Ocasional (29-5%))
- **Edema intersticial renal** — HPO: HP:0032637 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte intermediária** — HPO: HP:0012124 (Ocasional (29-5%))
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte posterior** — HPO: HP:0012123 (Frequente (79-30%))
- **Hematócrito reduzido** — HPO: HP:0031851 (Ocasional (29-5%))
- **Turvação da câmara anterior** — HPO: HP:0031616 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-nefrite-tubulointersticial-e-uveite._

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de nefrite túbulointersticial e uveíte?

Trata-se de uma doença autoimune rara que afeta concomitantemente os rins e as estruturas oculares. Ela se manifesta pela combinação de nefrite tubulointersticial e uveíte, podendo acometer desde crianças até idosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91500)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sintomas frequentemente incluem manifestações oculares como dor nos olhos e fotofobia associadas a cansaço e perda de peso. Nos rins, é comum a identificação de alterações urinárias como proteinúria leve e redução da filtração glomerular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de nefrite túbulointersticial e uveíte é hereditária?

A síndrome possui um padrão de herança classificado como multifatorial ou poligênico. Não há um gene único catalogado como causa direta da condição nos registros científicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91500)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico federal exclusivo ou medicamentos especificamente dispensados via PCDT para a síndrome. O atendimento ao paciente é realizado pela rede assistencial geral e de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se na correlação de exames laboratoriais, avaliação oftalmológica e parâmetros da função renal. Existe 1 teste genético registrado no catálogo GTR voltado para a avaliação desta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tubulointerstitial%20nephritis%20and%20uveitis%20syndrome)

### Quais médicos acompanham a pessoa com a síndrome?

O cuidado demanda a atuação coordenada de nefrologistas e oftalmologistas devido ao acometimento renal e ocular. A avaliação conjunta é crucial para o monitoramento contínuo dos órgãos afetados pela doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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