# Síndrome de neuroacantocitose McLeod

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuroacantocitose-mcleod
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 59306 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/59306
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: OMIM:300842 — https://omim.org/entry/300842

## Descrição clínica

Forma de neuroacantocitose caracterizada clinicamente por um fenótipo semelhante à doença de Huntington com distúrbio de movimento hipercinético involuntário, manifestações psiquiátricas e alterações cognitivas, e bioquimicamente pela ausência do antígeno Kx e pela fraca expressão dos antígenos Kell.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 22/22)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 5/13)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequência: 8/10)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 6/12)
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequência: 5/22)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/12)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 5/15)
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Frequência: 22/22)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequência: 10/11)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 13/20)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 5/13)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 2/22)
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Frequência: 4/5)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 5/15)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 10/13)
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Frequência: 6/15)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 18/19)
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequência: 4/12)
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Arreflexia dos membros superiores** — HPO: HP:0012046 (Frequência: 8/21)
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequência: 4/22)
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 18/20)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 22/22)
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **XK** — Endoplasmic reticulum membrane adapter protein XK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recruits the lipid transfer protein VPS13A from lipid droplets to the endoplasmic reticulum (ER) membrane

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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