# Síndrome de neurodegeneração infantil-espasticidade progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-lesões da substância branca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neurodegeneracao-infantil-espasticidade-progressiva-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-lesoes-da-substancia-branca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 641353 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/641353
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:603513 — https://omim.org/entry/603513

## Descrição clínica

Síndrome neurológica genética rara de gravidade variável caracterizada por espasticidade progressiva afetando predominantemente os membros inferiores. A maioria dos doentes apresenta atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave e anomalias da substância branca na infância complicadas por características variáveis, incluindo convulsões, insuficiência respiratória episódica, contraturas articulares e problemas oculares. Alguns doentes têm desenvolvimento inicial normal até o final da infância, seguido por regressão nas habilidades motoras, cognitivas e de linguagem ao longo do tempo. Alguns doentes manifestam apenas paraplegia espástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278

## Genes associados (1)

- **HPDL** — 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Iron-dependent dioxygenase that catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate (4-HPPA) to 4-hydroxymandelate (4-HMA) in the mitochondria, one of the steps in the biosynthesis of coenzyme Q10 fro

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neurodegeneração infantil-espasticidade progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-lesões da substância branca. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neurodegeneracao-infantil-espasticidade-progressiva-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-lesoes-da-substancia-branca
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