# Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neurodegeneracao-progressiva-de-inicio-precoce-cegueira-ataxia-espasticidade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352654
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:615491 — https://omim.org/entry/615491

## Descrição clínica

A síndrome de neurodegeneração-cegueira-ataxia-espasticidade progressiva de início precoce é uma doença neurodegenerativa genética caracterizada por desenvolvimento inicial normal seguido por atrofia óptica de início na infância com perda progressiva da visão e eventualmente cegueira, seguida por declínio neurológico progressivo que normalmente inclui ataxia cerebelar, nistagmo, coluna dorsal disfunção (diminuição da vibração e sentido de posição), paraplegia espástica e finalmente tetraparesia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 3/3)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequência: 2/3)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 3/3)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/3)
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 6/6)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 5/6)
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequência: 1/6)
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequência: 2/3)
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequência: 0/2)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequência: 2/6)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 4/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 6/6)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/6)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 6/6)
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Frequência: 3/3)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (~33%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 2/3)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Atrofia opto-quiasmática** — HPO: HP:0034008 (Frequência: 3/3)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 3/3)
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequente (~33%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 6/6)
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (~33%))
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Frequência: 4/6)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 6/6)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UCHL1** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase isozyme L1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Deubiquitinase that plays a role in the regulation of several processes such as maintenance of synaptic function, cardiac function, inflammatory response or osteoclastogenesis (PubMed:22212137, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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