# Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neurodegeneracao-progressiva-de-inicio-precoce-cegueira-ataxia-espasticidade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352654
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:615491 — https://omim.org/entry/615491

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara que se manifesta na infância após um período inicial de desenvolvimento sem alterações. Ela se caracteriza pela perda gradual da visão, que pode evoluir para cegueira, acompanhada de dificuldades de equilíbrio e rigidez muscular nas pernas. A causa está relacionada a alterações no gene UCHL1, que é herdado de forma recessiva. Não existe remédio que cure a condição, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de sequenciamento de exoma para acompanhamento.

## Descrição clínica

A síndrome de neurodegeneração-cegueira-ataxia-espasticidade progressiva de início precoce é uma doença neurodegenerativa genética caracterizada por desenvolvimento inicial normal seguido por atrofia óptica de início na infância com perda progressiva da visão e eventualmente cegueira, seguida por declínio neurológico progressivo que normalmente inclui ataxia cerebelar, nistagmo, coluna dorsal disfunção (diminuição da vibração e sentido de posição), paraplegia espástica e finalmente tetraparesia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 3/3)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequência: 2/3)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 3/3)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/3)
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 6/6)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 5/6)
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequência: 1/6)
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequência: 2/3)
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequência: 0/2)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequência: 2/6)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 4/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 6/6)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/6)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 6/6)
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Frequência: 3/3)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (~33%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 2/3)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Atrofia opto-quiasmática** — HPO: HP:0034008 (Frequência: 3/3)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 3/3)
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequente (~33%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 6/6)
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (~33%))
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Frequência: 4/6)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 6/6)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UCHL1** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase isozyme L1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Deubiquitinase that plays a role in the regulation of several processes such as maintenance of synaptic function, cardiac function, inflammatory response or osteoclastogenesis (PubMed:22212137, PubMed

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença é causada por alterações genéticas autossômicas recessivas no gene UCHL1. Esse gene é responsável por produzir a enzima Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase isozyme L1, necessária para as células nervosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352654); [2] OMIM 615491 (https://www.omim.org/entry/615491); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Após um desenvolvimento inicial considerado normal, o quadro costuma começar na infância com perda visual progressiva e atrofia óptica. Em seguida, surgem problemas no equilíbrio, rigidez motora e tremores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352654); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado que impeça a progressão da síndrome. O cuidado baseia-se em abordagens de reabilitação física e funcional para dar suporte aos sintomas motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352654); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento na rede pública é voltado a serviços de reabilitação e suporte diagnóstico por sequenciamento do exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico se apoia na avaliação clínica e em exames moleculares, com 15 testes genéticos catalogados no registro GTR. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na investigação genética.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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