# Síndrome de neurodegenerescência progressiva de início na infância-neuropatia periférica CLCN6-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neurodegenerescencia-progressiva-de-inicio-na-infancia-neuropatia-periferica-clcn6-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 610573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/610573
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:619173 — https://omim.org/entry/619173

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa genética rara caracterizada por atraso grave no desenvolvimento com regressão, défice no desenvolvimento motor, compromisso da fala e hipotonia de início na infância devido a mutações no gene CLCN6. A maioria dos doentes apresenta anomalias na visão, anomalias no sistema respiratório (incluindo insuficiência respiratória crónica que pode levar à dependência do ventilador e/ou traqueostomia) e dificuldades de alimentação (gastronomia endoscópica percutânea). Alterações cutâneas, incluindo hiperidrose, podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/3)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (~33%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 3/3)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequência: 2/3)
- **Predominância de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0010602 (Frequente (~33%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (~33%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequente (~33%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequência: 0/3)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/3)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 2/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Frequência: 2/3)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (~33%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (~33%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequência: 2/3)
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequência: 0/3)
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (~33%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Frequência: 3/3)
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (~33%))
- **Esotropia alternada** — HPO: HP:0001137 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CLCN6** — H(+)/Cl(-) exchange transporter 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated channel mediating the exchange of chloride ions against protons. Functions as antiporter and contributes to the acidification of the late endosome lumen. The CLC channel family contains

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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