# Síndrome de neurofibromas orbitários e sistêmicos dolorosos-habitus marfanoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neurofibromas-orbitarios-e-sistemicos-dolorosos-habitus-marfanoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300501
- **CID-10**: D36.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de neurofibromas orbitários e sistêmicos dolorosos-habitus marfanoide é uma condição rara classificada como síndrome malformativa. O início dos sinais clínicos está documentado nos registros como ocorrendo tipicamente durante a adolescência. Atualmente, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado deve ser conduzido de maneira individualizada pelas equipes médicas especializadas que acompanham a pessoa.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por neurofibromas dolorosos na órbita e em outros locais do corpo, associada a um biotipo marfanoide (corpo alto e magro, com membros longos). A causa e a forma de herança são desconhecidas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é esta síndrome?

Trata-se de uma condição rara classificada como um síndrome malformativo sob o código ORPHA:300501. A sua prevalência é estimada em menos de um caso para cada milhão de indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300501)

### Quando surgem os primeiros sinais?

Os dados disponíveis indicam que a idade de início das manifestações ocorre durante a adolescência. Os fenótipos específicos ainda não foram catalogados em detalhes pelas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300501)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança da síndrome consta como desconhecido nas bases médicas de referência. Até o momento, nenhum gene associado foi identificado ou catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300501)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem decisões da CONITEC registradas para ela. O acompanhamento deve ser realizado por meio da rede de referência do sistema público.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica especializada, com codificação pelo CID-10 D36.1. Não há testes genéticos nem variantes cadastradas no ClinVar para essa entidade até agora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300501)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neurofibromas orbitários e sistêmicos dolorosos-habitus marfanoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neurofibromas-orbitarios-e-sistemicos-dolorosos-habitus-marfanoide
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