# Síndrome de neuropatia auditiva-atrofia óptica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-auditiva-atrofia-optica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 542585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/542585
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617717 — https://omim.org/entry/617717

## Descrição clínica

Uma síndrome de disfunção mitocondrial, que é uma doença causada por um problema nas "fábricas de energia" (mitocôndrias) das células. A causa está em uma mutação no gene FDXR. Ela se caracteriza pelo surgimento de dificuldades na visão e na audição nos primeiros 10 ou 20 anos de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 8/8)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/8)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 8/8)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 8/8)
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 1/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/8)

## Genes associados (1)

- **FDXR** — NADPH:adrenodoxin oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serves as the first electron transfer protein in all the mitochondrial P450 systems including cholesterol side chain cleavage in all steroidogenic tissues, steroid 11-beta hydroxylation in the adrenal

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 7 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-perda-auditiva-ataxia-retinite-pigmentosa-catarata) — ORPHA:171848 — 6 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária axial](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial) — ORPHA:168549 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial) — ORPHA:1171 — 6 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Canavan](https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan) — ORPHA:141 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neuropatia auditiva-atrofia óptica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-auditiva-atrofia-optica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-auditiva-atrofia-optica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=542585