# Síndrome de neuropatia auditiva-atrofia óptica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-auditiva-atrofia-optica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 542585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/542585
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617717 — https://omim.org/entry/617717

## Em linguagem simples

A síndrome de neuropatia auditiva-atrofia óptica é uma condição genética rara causada por alterações nas mitocôndrias, estruturas que produzem energia para o corpo. Ela ocorre devido a mutações no gene FDXR e geralmente se manifesta nos primeiros dez a vinte anos de vida. As famílias costumam notar dificuldades progressivas para ouvir e enxergar, decorrentes de perda auditiva e atrofia no nervo óptico. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos no SUS, sendo o cuidado voltado à reabilitação sensorial na rede de saúde.

## Descrição clínica

Uma síndrome de disfunção mitocondrial, que é uma doença causada por um problema nas "fábricas de energia" (mitocôndrias) das células. A causa está em uma mutação no gene FDXR. Ela se caracteriza pelo surgimento de dificuldades na visão e na audição nos primeiros 10 ou 20 anos de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 8/8)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/8)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 8/8)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 8/8)
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 1/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/8)

## Genes associados (1)

- **FDXR** — NADPH:adrenodoxin oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serves as the first electron transfer protein in all the mitochondrial P450 systems including cholesterol side chain cleavage in all steroidogenic tissues, steroid 11-beta hydroxylation in the adrenal

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 7 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-perda-auditiva-ataxia-retinite-pigmentosa-catarata) — ORPHA:171848 — 6 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária axial](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial) — ORPHA:168549 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial) — ORPHA:1171 — 6 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Canavan](https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan) — ORPHA:141 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de neuropatia auditiva-atrofia óptica tem cura?

Atualmente, não há cura nem medicamentos aprovados para reverter a causa genética da síndrome. O acompanhamento médico é focado em medidas de suporte e manejo das alterações sensoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/542585); [2] OMIM 617717 (https://www.omim.org/entry/617717); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva. Isso indica que o indivíduo afetado precisa herdar uma cópia com alteração no gene FDXR de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/542585); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam envolver deficiência auditiva e deficiência visual manifestadas na infância ou adolescência. A atrofia óptica também é um sinal característico presente em todos os casos avaliados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/542585); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem tratamentos farmacológicos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte habitual.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico parte da observação clínica dos prejuízos visuais e auditivos combinados. A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais que avaliam alterações no gene FDXR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/542585); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593050/); [22] ClinVar — 68 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FDXR[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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