# Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-axonal-sindrome-moebius-hipogonadismo-hipogonadotropico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2560 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2560
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico é uma condição muito rara de nascença que afeta os nervos do rosto, os nervos das pernas e braços e a produção de hormônios sexuais. Os pais geralmente notam logo nos primeiros meses de vida a falta de expressão no rosto do bebê, estrabismo, fraqueza no corpo e pés virados para dentro. A síndrome não possui cura nem medicamentos específicos aprovados, mas necessita de acompanhamento com fisioterapia e médicos especialistas. No Brasil, a doença não conta com um protocolo próprio no SUS, mas o cuidado de reabilitação e acompanhamento clínico é realizado pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Essa síndrome se caracteriza pela combinação da síndrome de Moebius (paralisia facial congênita com dificuldade de mover os olhos para os lados) com neuropatia axonal periférica (um problema nos nervos das extremidades do corpo que afeta a transmissão de sinais) e hipogonadismo hipogonadotrófico (uma condição onde o corpo produz poucos hormônios sexuais porque o cérebro não estimula as glândulas sexuais corretamente).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Paralisia facial** — HPO: HP:0007209 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos músculos da mandíbula** — HPO: HP:0045037 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-7) — ORPHA:254930 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 6 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 5 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-neuronopatia) — ORPHA:1496 — 5 sintomas em comum
- [Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial](https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial) — ORPHA:298 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença registrados no momento. O acompanhamento tem foco no controle dos sintomas e na reabilitação motora e neurológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2560); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico para esta síndrome?

A síndrome não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio e não consta na lista oficial de doenças raras com protocolo do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para esta enfermidade pelo SUS, sendo o suporte feito pelo acompanhamento ambulatorial geral na rede pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

As manifestações costumam surgir já no período neonatal ou na infância, destacando-se a falta de movimentação facial e o estrabismo. Podem também ser observados fraqueza muscular, alterações na mandíbula e pé torto congênito bilateral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2560); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome?

Até o momento, não há genes causadores catalogados nas bases científicas oficiais para esta síndrome. O padrão de herança é considerado formalmente não aplicável nos catálogos de referência médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2560); [19] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, fundamentado na combinação de paralisia facial congênita, neuropatia axonal e hipogonadismo. Existem testes genéticos registrados em repositórios especializados para investigação complementar de pacientes acometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2560); [19] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-axonal-sindrome-moebius-hipogonadismo-hipogonadotropico
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