# Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 476093 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476093
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: 621078 — https://omim.org/entry/621078

## Em linguagem simples

Miopatia miofibrilar refere‑se a um grupo de distúrbios caracterizados por fraqueza muscular (miopatia) que piora ao longo do tempo. A miopatia miofibrilar afeta principalmente os músculos esqueléticos, que são os músculos que o corpo usa para se mover. Em alguns casos, o músculo cardíaco (cardíaco) também é afetado.  Os sinais e sintomas da miopatia miofibrilar variam amplamente entre as pessoas com a condição. Pessoas com esse distúrbio geralmente começam a desenvolver miopatia na meia‑idade adulta. No entanto, as características dessa condição podem aparecer a qualquer momento, desde a infância até a fase adulta avançada. A miopatia costuma começar nas mãos, antebraços, pés e pernas inferiores (músculos distais), mas algumas pessoas primeiro sentem fraqueza nos músculos próximos ao centro do corpo (músculos proximais). A fraqueza pode se espalhar para outros músculos.   Outros sinais e sintomas da miopatia miofibrilar podem incluir dor muscular (mialgia) ou fraqueza e perda de sensação nos membros (neuropatia periférica). Indivíduos afetados também podem ter problemas esqueléticos, que podem incluir rigidez articular (contraturas) e curvatura anormal lateral da coluna (escoliose). Algumas pessoas com miopatia miofibrilar desenvolvem opacificação nas lentes dos olhos (catarata).  Algumas pessoas com miopatia miofibrilar desenvolvem cardiomiopatia, que é um enfraquecimento do músculo cardíaco. Em alguns casos, a cardiomiopatia é o primeiro sinal do distúrbio.  Em casos raros, os músculos usados para falar, engolir ou respirar são afetados em pessoas com miopatia miofibrilar. Quando os músculos usados para respirar estão envolvidos, as pessoas com a condição podem experimentar fadiga extrema, dificuldades respiratórias e, em casos graves, insuficiência respiratória.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/myofibrillar-myopathy

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hiporreflexia do bíceps** — HPO: HP:0033201
- **Hiporreflexia braquiorradial** — HPO: HP:0033202
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Capacidade prejudicada de andar sobre os calcanhares** — HPO: HP:6000490
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante._

## Genes associados (1)

- **HSPB8** — Heat shock protein beta-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the chaperone-assisted selective autophagy (CASA), a crucial process for protein quality control, particularly in mechanical strained cells and tissues such as muscle. Displays temperature

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 40 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 37 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 36 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 36 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 33 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 33 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 32 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene HSPB8, responsável por produzir a proteína Heat shock protein beta-8. Essas alterações genéticas comprometem as fibras musculares e os prolongamentos dos nervos motores do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476093); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Cada filho de uma pessoa com a mutação tem 50% de probabilidade de herdar a mesma alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476093); [2] OMIM 621078 (https://www.omim.org/entry/621078)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas comumente incluem fraqueza nas mãos e nas pernas, quedas e alterações no formato dos pés, como o pé cavo. A pessoa também pode apresentar dificuldade para subir escadas, andar oscilante (marcha anserina) e cansaço excessivo aos exercícios.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS para esta síndrome, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado público ocorre por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar das sequelas motoras e respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476093); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos reflexos e da força motora, aliada a exames de sangue para checar a dosagem de creatina quinase. A confirmação laboratorial definitiva se dá por testes genéticos moleculares, existindo também a opção de sequenciamento completo do exoma no rol do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476093); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante
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