# Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 476093 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476093
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: 621078 — https://omim.org/entry/621078

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hiporreflexia do bíceps** — HPO: HP:0033201
- **Hiporreflexia braquiorradial** — HPO: HP:0033202
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Capacidade prejudicada de andar sobre os calcanhares** — HPO: HP:6000490
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Flexão limitada do pescoço** — HPO: HP:0005991
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante._

## Genes associados (1)

- **HSPB8** — Heat shock protein beta-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the chaperone-assisted selective autophagy (CASA), a crucial process for protein quality control, particularly in mechanical strained cells and tissues such as muscle. Displays temperature

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante
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