# Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-periferica-disautonomia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2400
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:252320 — https://omim.org/entry/252320

## Em linguagem simples

A Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia é uma condição raríssima que começa na infância e afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pelas funções automáticas do corpo. Ela costuma causar perda de força e atrofia dos músculos das mãos e pés, além de problemas involuntários como suor excessivo, extremidades arroxeadas no frio e dificuldade para engolir alimentos. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS ou aprovados para curar a doença, mas a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Neuropatia Motora Periférica com Disautonomia é uma condição caracterizada por fraqueza muscular que começa nas extremidades (mãos e pés) e piora lentamente, atrofia muscular (diminuição dos músculos) que aparece na infância, e uma disfunção no sistema nervoso que controla funções automáticas do corpo. Essa disfunção inclui suor excessivo, pele azulada nas extremidades (mãos e pés) que piora com o frio, queda de pressão ao levantar (hipotensão ortostática) e dificuldade de o esôfago empurrar o alimento (acalasia esofágica). Foi descrita em duas irmãs, e a forma de herança parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotensão ortostática primária](https://raras.org/doenca/hipotensao-ortostatica-primaria) — ORPHA:182058 — 7 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 4 sintomas em comum
- [Disautonomia familiar](https://raras.org/doenca/disautonomia-familiar) — ORPHA:1764 — 4 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 4 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 4 sintomas em comum
- [Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 2](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-2) — ORPHA:970 — 3 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 3 sintomas em comum
- [Paralisia periódica tireotóxica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-tireotoxica) — ORPHA:79102 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:1933 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia?

O padrão exato de herança ainda é formalmente desconhecido e não existem genes específicos identificados nos catálogos médicos até o momento. A descrição clínica original em duas irmãs sugere um provável mecanismo autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2400); [2] OMIM 252320 (https://www.omim.org/entry/252320)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Geralmente nota-se fraqueza muscular e diminuição dos músculos nas extremidades, além de rigidez articular. Também chamam a atenção o suor excessivo, mãos e pés azulados com o frio e a dificuldade de o esôfago conduzir os alimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS. O acompanhamento é feito com foco no alívio de sintomas e por meio do procedimento SUS de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas motores e de disautonomia, auxiliado pelo exame de eletromiografia que demonstra anormalidades. Investigações genéticas podem ser realizadas com o sequenciamento completo do exoma (WES), procedimento previsto na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Não há cura conhecida nem ensaios clínicos ativos registrados atualmente para esta síndrome. O manejo visa apoiar as limitações físicas e controlar as manifestações autônomas que surgem ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2400); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-periferica-disautonomia
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