# Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-periferica-disautonomia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2400
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:252320 — https://omim.org/entry/252320

## Descrição clínica

A Síndrome de Neuropatia Motora Periférica com Disautonomia é uma condição caracterizada por fraqueza muscular que começa nas extremidades (mãos e pés) e piora lentamente, atrofia muscular (diminuição dos músculos) que aparece na infância, e uma disfunção no sistema nervoso que controla funções automáticas do corpo. Essa disfunção inclui suor excessivo, pele azulada nas extremidades (mãos e pés) que piora com o frio, queda de pressão ao levantar (hipotensão ortostática) e dificuldade de o esôfago empurrar o alimento (acalasia esofágica). Foi descrita em duas irmãs, e a forma de herança parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT07263256** [COMPLETED]: Median Nerve Decompression for Complex Regional Pain Syndrome: A Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07263256
- **NCT02795052** [RECRUITING]: Neurologic Stem Cell Treatment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02795052
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT00874783** [RECRUITING]: Development of IPS from Donated Somatic Cells of Patients with Neurological Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00874783

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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