# Síndrome de neuropatia periférica-miopatia-rouquidão-perda auditiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-periferica-miopatia-rouquidao-perda-auditiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397744 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397744
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:614369 — https://omim.org/entry/614369

## Em linguagem simples

A Síndrome de neuropatia periférica-miopatia-rouquidão-perda auditiva é uma doença genética muito rara que começa a se manifestar ainda na infância. Ela provoca fraqueza muscular e atrofia nas extremidades dos membros, alterações na marcha e formato dos pés, além de voz rouca e perda da audição. A condição é causada por alterações no gene MYH14 e tem padrão de transmissão autossômico dominante. Embora não haja remédio curativo ou PCDT específico no Ministério da Saúde, o SUS oferece suporte com exames genéticos e programas de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara de herança autossômica dominante associada ao gene MYH14, caracterizada por neuropatia periférica, miopatia, rouquidão e perda auditiva. Manifesta-se com início juvenil, reflexos patelares diminuídos/ausentes, fraqueza e amiotrofia distais, e comprometimento sensorial distal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade estrutural do pé** — HPO: HP:0010219 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Edema mitocondrial** — HPO: HP:0030774 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequência: 10/15)
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808 (Frequência: 2/15)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/11)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 15/15)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 15/15)
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685 (Frequência: 2/2)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 1/15)
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequência: 7/15)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 15/15)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **MYH14** — Myosin-14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cellular myosin that appears to play a role in cytokinesis, cell shape, and specialized functions such as secretion and capping

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 14 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 13 sintomas em comum
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- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 13 sintomas em comum
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- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene MYH14, responsável por codificar a proteína Myosin-14. Ela se transmite de forma autossômica dominante entre as gerações familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397744); [2] OMIM 614369 (https://www.omim.org/entry/614369); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

As pessoas afetadas costumam apresentar fraqueza e atrofia muscular nas mãos e nos pés, além de reflexos diminuídos. Também são muito comuns o surgimento de voz rouca e a perda progressiva da audição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento com medicamentos?

Não existem medicamentos específicos aprovados por órgãos internacionais ou pela Anvisa para curar esta síndrome. O cuidado baseia-se em suporte multidisciplinar e reabilitação física e fonoaudiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397744); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17639/index); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica, eletroneuromiografia e testes genéticos moleculares para avaliar o gene MYH14. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma podem apoiar o diagnóstico definitivo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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