# Síndrome de neuropatia periférica-miopatia-rouquidão-perda auditiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-periferica-miopatia-rouquidao-perda-auditiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397744 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397744
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:614369 — https://omim.org/entry/614369

## Descrição clínica

Síndrome rara de herança autossômica dominante associada ao gene MYH14, caracterizada por neuropatia periférica, miopatia, rouquidão e perda auditiva. Manifesta-se com início juvenil, reflexos patelares diminuídos/ausentes, fraqueza e amiotrofia distais, e comprometimento sensorial distal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade estrutural do pé** — HPO: HP:0010219 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Edema mitocondrial** — HPO: HP:0030774 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequência: 10/15)
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808 (Frequência: 2/15)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/11)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 15/15)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 15/15)
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685 (Frequência: 2/2)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 1/15)
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequência: 7/15)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 15/15)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **MYH14** — Myosin-14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cellular myosin that appears to play a role in cytokinesis, cell shape, and specialized functions such as secretion and capping

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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