# Síndrome de neuropatia por hipomielinização-artrogripose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-por-hipomielinizacao-artrogripose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2680 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2680
- **CID-10**: Q68.8

## Descrição clínica

A seguir, uma lista de doenças genéticas e, se conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora o jargão "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que causa o desenvolvimento da deficiência na criança. Existem mais de 6.000 doenças genéticas conhecidas em humanos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **LGI4** — Leucine-rich repeat LGI family member 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of Schwann cell signaling pathway(s) that controls axon segregation and myelin formation (By similarity)
- **CNTNAP1** — Contactin-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required, with CNTNAP2, for radial and longitudinal organization of myelinated axons. Plays a role in the formation of functional distinct domains critical for saltatory conduction of nerve impulses i
- **ADCY6** — Adenylate cyclase type 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the signaling molecule cAMP downstream of G protein-coupled receptors (PubMed:17110384, PubMed:17916776). Functions in signaling cascades downstream of beta-adrenergic recep

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio) — ORPHA:367 — 5 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 4 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 4 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 4 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 4 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita relacionada com laminopatia](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia) — ORPHA:157973 — 3 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 3 sintomas em comum
- [Dermatomiosite](https://raras.org/doenca/dermatomiosite) — ORPHA:221 — 3 sintomas em comum
- [Dermatomiosite juvenil](https://raras.org/doenca/dermatomiosite-juvenil) — ORPHA:93672 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neuropatia por hipomielinização-artrogripose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-por-hipomielinizacao-artrogripose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-por-hipomielinizacao-artrogripose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2680