# Síndrome de neuropatia por hipomielinização-artrogripose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-por-hipomielinizacao-artrogripose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2680 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2680
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: 616286 — https://omim.org/entry/616286

## Em linguagem simples

A Síndrome de neuropatia por hipomielinização-artrogripose é uma doença genética muito rara que atinge os nervos e as articulações antes mesmo do nascimento. Ao nascer, o bebê costuma apresentar articulações com movimento limitado, fraqueza muscular significativa (hipotonia) e dificuldades para respirar. O quadro possui herança autossômica recessiva e está associado a alterações nos genes LGI4, CNTNAP1 ou ADCY6. A condição não conta com medicamentos específicos ou protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo o tratamento focado no alívio dos sintomas e na assistência respiratória e motora.

## Descrição clínica

A seguir, uma lista de doenças genéticas e, se conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora o jargão "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que causa o desenvolvimento da deficiência na criança. Existem mais de 6.000 doenças genéticas conhecidas em humanos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **LGI4** — Leucine-rich repeat LGI family member 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of Schwann cell signaling pathway(s) that controls axon segregation and myelin formation (By similarity)
- **CNTNAP1** — Contactin-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required, with CNTNAP2, for radial and longitudinal organization of myelinated axons. Plays a role in the formation of functional distinct domains critical for saltatory conduction of nerve impulses i
- **ADCY6** — Adenylate cyclase type 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the signaling molecule cAMP downstream of G protein-coupled receptors (PubMed:17110384, PubMed:17916776). Functions in signaling cascades downstream of beta-adrenergic recep

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio) — ORPHA:367 — 5 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 4 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 4 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 4 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 4 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita relacionada com laminopatia](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia) — ORPHA:157973 — 3 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 3 sintomas em comum
- [Dermatomiosite](https://raras.org/doenca/dermatomiosite) — ORPHA:221 — 3 sintomas em comum
- [Dermatomiosite juvenil](https://raras.org/doenca/dermatomiosite-juvenil) — ORPHA:93672 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de neuropatia por hipomielinização-artrogripose?

A síndrome tem causa genética de herança autossômica recessiva. Ela está associada a alterações genéticas nos genes LGI4, CNTNAP1 ou ADCY6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2680); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os sinais iniciam-se no período antenatal e são evidentes ao nascimento. Eles incluem limitação da mobilidade articular, fraqueza muscular acentuada (hipotonia) e desconforto respiratório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2680); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se apoia no exame clínico dos reflexos e na identificação de anormalidade no EMG (eletromiografia). A confirmação definitiva pode ser obtida por meio de testes genéticos, existindo 4 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypomyelination%20neuropathy-arthrogryposis%20syndrome)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados. O suporte aos pacientes é voltado ao manejo dos sintomas respiratórios e à reabilitação física na rede pública de saúde.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico aprovado?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados internacionalmente. Atualmente, também constam 0 ensaios clínicos ativos registrados para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2680)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neuropatia por hipomielinização-artrogripose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-por-hipomielinizacao-artrogripose
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