# Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensitiva-hereditaria-surdez-demencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 456318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/456318
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:614116 — https://omim.org/entry/614116

## Em linguagem simples

A síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência é uma condição genética rara que se manifesta na adolescência ou fase adulta. Ela provoca perda progressiva da sensibilidade nas mãos e nos pés, perda gradual da audição e declínio da capacidade de memória e raciocínio. A doença é transmitida de forma autossômica dominante por mutações no gene DNMT1. Não há medicamentos específicos que curem a doença, mas o SUS disponibiliza exames como o sequenciamento de exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É uma doença hereditária (que passa de pais para filhos) que afeta os nervos da sensibilidade. Ela se caracteriza por começar na vida adulta, com uma perda gradual e progressiva da sensibilidade nas extremidades do corpo (como mãos e pés), perda de audição que piora com o tempo e demência que se manifesta cedo. Essa condição é causada por uma alteração (mutação) em apenas uma das cópias do gene DNMT1, que fica no cromossomo 19p13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 18/18)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 2/18)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 4/18)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Delírio** — HPO: HP:0031258
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequência: 18/18)
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 16/18)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 18/18)

## Genes associados (1)

- **DNMT1** — DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA methyltransferase that methylates CpG residues (PubMed:17200670, PubMed:18754681, PubMed:21745816, PubMed:26070743). Preferentially methylates hemimethylated DNA (PubMed:21745816, PubMed:26070743)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-surdez-narcolepsia-autossomica-dominante) — ORPHA:314404 — 10 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 9 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-1) — ORPHA:101075 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 8 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Huntington](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington) — ORPHA:399 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico registrado para reverter a síndrome. O cuidado clínico é voltado ao controle dos sintomas e à reabilitação motora e auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/456318); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Ela é provocada por uma mutação em uma das cópias do gene DNMT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/456318); [2] OMIM 614116 (https://www.omim.org/entry/614116); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

As características marcantes são a neuropatia sensorial nos membros, a perda progressiva da audição e a demência com início geralmente na vida adulta. Também podem surgir alterações como fraqueza muscular nas extremidades, ataxia e episódios de irritabilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/456318); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação neurológica e a realização de testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene DNMT1. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma pode ser utilizado na investigação genética de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/456318); [2] OMIM 614116 (https://www.omim.org/entry/614116); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensitiva-hereditaria-surdez-demencia
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