# Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensitiva-hereditaria-surdez-demencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 456318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/456318
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:614116 — https://omim.org/entry/614116

## Descrição clínica

É uma doença hereditária (que passa de pais para filhos) que afeta os nervos da sensibilidade. Ela se caracteriza por começar na vida adulta, com uma perda gradual e progressiva da sensibilidade nas extremidades do corpo (como mãos e pés), perda de audição que piora com o tempo e demência que se manifesta cedo. Essa condição é causada por uma alteração (mutação) em apenas uma das cópias do gene DNMT1, que fica no cromossomo 19p13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 18/18)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 2/18)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 4/18)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Delírio** — HPO: HP:0031258
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequência: 18/18)
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 16/18)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 18/18)

## Genes associados (1)

- **DNMT1** — DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA methyltransferase that methylates CpG residues (PubMed:17200670, PubMed:18754681, PubMed:21745816, PubMed:26070743). Preferentially methylates hemimethylated DNA (PubMed:21745816, PubMed:26070743)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 16 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensitiva-hereditaria-surdez-demencia
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