# Síndrome de nevo Becker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-becker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 64755 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64755
- **CID-10**: D22.5
- **OMIM**: OMIM:604919 — https://omim.org/entry/604919

## Em linguagem simples

A Síndrome de nevo Becker é uma condição congênita rara em que uma mancha escura na pele com pelos aumentada surge associada ao menor desenvolvimento da mama ou a alterações musculares e ósseas no mesmo lado do corpo. As pessoas com a síndrome costumam notar assimetrias corporais, alterações no formato do tórax ou curvaturas na coluna vertebral como a escoliose. Não se trata de uma doença com cura medicamentosa, mas o acompanhamento médico busca tratar cada sinal específico, como cirurgias corretivas ou fisioterapia para melhorar o alinhamento corporal. No Brasil, a condição não conta com protocolo de tratamento clínico oficial (PCDT) nem medicamentos fornecidos especificamente para ela no SUS, sendo atendida nas especialidades da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome do nevo de Becker é caracterizada pela presença de um nevo de Becker em conjunto com o desenvolvimento incompleto (hipoplasia) da mama ou de outros defeitos na pele, nos músculos ou nos ossos. Todos esses problemas geralmente afetam o mesmo lado do corpo onde está o nevo (o que chamamos de ipsilateral). Além do nevo, os sinais e sintomas específicos podem incluir: desenvolvimento incompleto da mama no mesmo lado; anormalidades nos ossos, como desenvolvimento incompleto da região do ombro, escoliose (curvatura da coluna), costelas unidas e braço mais curto no mesmo lado; e várias outras características. Acredita-se que a condição seja esporádica, ou seja, surge em pessoas sem histórico familiar da doença. O tratamento varia de acordo com os sintomas específicos presentes e a gravidade da condição em cada pessoa afetada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das mamas** — HPO: HP:0010311 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia mamária unilateral** — HPO: HP:0012813
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Estrias hiperpigmentadas** — HPO: HP:0007572

## Genes associados (1)

- **ACTB** — Actin, cytoplasmic 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Actin is a highly conserved protein that polymerizes to produce filaments that form cross-linked networks in the cytoplasm of cells (PubMed:25255767, PubMed:29581253). Actin exists in both monomeric (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Poland](https://raras.org/doenca/sindrome-poland) — ORPHA:2911 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 8q24.3](https://raras.org/doenca/508488) — ORPHA:508488 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome 3M](https://raras.org/doenca/sindrome-3m) — ORPHA:2616 — 6 sintomas em comum
- [Disostose espondilo-costal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-recessiva) — ORPHA:2311 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de nevo Becker?

A condição está associada a mutações pós-zigóticas no gene ACTB, que codifica a proteína Actin, cytoplasmic 1. Ela se manifesta de forma esporádica em células em mosaico, sem que haja uma herança familiar clássica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64755); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5901/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Post-zygotic ACTB mutations underlie congenital smooth muscle hamartomas. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32170967/); [19] Postzygotic Mutations in Beta-Actin Are Associated with Becker's Nevus and Becker's Nevus Syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28347698/)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais característicos incluem uma mancha na pele acompanhada de pelos no mesmo lado em que ocorre menor desenvolvimento da mama. Também são frequentes alterações no tórax, curvaturas da coluna como escoliose e assimetrias nos membros.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5901/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de nevo Becker é hereditária?

O padrão de herança familiar é classificado como não aplicável nas bases de dados especializadas. Acredita-se que a condição seja esporádica e provocada por alterações genéticas ocorridas após a fertilização.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64755); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5901/index); [19] Postzygotic Mutations in Beta-Actin Are Associated with Becker's Nevus and Becker's Nevus Syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28347698/)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de nevo Becker?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas ósseos ou dermatológicos são realizados pelas equipes especializadas da rede pública.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5901/index); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é feito pela avaliação médica das lesões da pele associadas às anomalias ósseas e musculares unilaterais. Há 5 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a investigação de variantes ligadas à doença.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5901/index); [13] Becker Nevus Syndrome: A Rare Entity but Important to Recognize. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38495548/); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614850/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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