# Síndrome de nevo Becker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-becker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 64755 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64755
- **CID-10**: D22.5
- **OMIM**: OMIM:604919 — https://omim.org/entry/604919

## Descrição clínica

A síndrome do nevo de Becker é caracterizada pela presença de um nevo de Becker em conjunto com o desenvolvimento incompleto (hipoplasia) da mama ou de outros defeitos na pele, nos músculos ou nos ossos. Todos esses problemas geralmente afetam o mesmo lado do corpo onde está o nevo (o que chamamos de ipsilateral). Além do nevo, os sinais e sintomas específicos podem incluir: desenvolvimento incompleto da mama no mesmo lado; anormalidades nos ossos, como desenvolvimento incompleto da região do ombro, escoliose (curvatura da coluna), costelas unidas e braço mais curto no mesmo lado; e várias outras características. Acredita-se que a condição seja esporádica, ou seja, surge em pessoas sem histórico familiar da doença. O tratamento varia de acordo com os sintomas específicos presentes e a gravidade da condição em cada pessoa afetada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das mamas** — HPO: HP:0010311 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia mamária unilateral** — HPO: HP:0012813
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Estrias hiperpigmentadas** — HPO: HP:0007572

## Genes associados (1)

- **ACTB** — Actin, cytoplasmic 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Actin is a highly conserved protein that polymerizes to produce filaments that form cross-linked networks in the cytoplasm of cells (PubMed:25255767, PubMed:29581253). Actin exists in both monomeric (

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01931644** [COMPLETED]: At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01931644

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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