# Síndrome de nevo sebáceo linear

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-sebaceo-linear
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2612
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: OMIM:163200 — https://omim.org/entry/163200

## Descrição clínica

A síndrome do nevo sebáceo linear (LNSS) é caracterizada pela associação de um nevo sebáceo grande, normalmente localizado na face ou no couro cabeludo, com um amplo espetro de anomalias que podem afetar todos os sistemas, incluindo o sistema nervoso central (tumores cerebrais, hemimegalencefalia e dilatação dos ventrículos laterais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0000267
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo do pé** — HPO: HP:0001780
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-sebaceo-linear._

## Genes associados (3)

- **KRAS** — GTPase KRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)
- **NRAS** — GTPase NRas [Candidate gene tested in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT02304367** [COMPLETED]: Study of Burosumab (KRN23) in Adults With Tumor-Induced Osteomalacia (TIO) or Epidermal Nevus Syndrome (ENS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02304367
- **NCT04320316** [COMPLETED]: A Trial to Assess the Safety and Efficacy of KRN23 in Epidermal Nevus Syndrome (ENS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04320316
- **NCT02722798** [COMPLETED]: A Study of KRN23 in Subjects With Tumor-Induced Osteomalacia or Epidermal Nevus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02722798
- **NCT03993821** [UNKNOWN]: Burosumab for CSHS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03993821

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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