# Síndrome de nevo sebáceo linear

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-sebaceo-linear
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2612
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: OMIM:163200 — https://omim.org/entry/163200

## Em linguagem simples

A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear é uma condição genética rara em que a criança nasce com uma mancha extensa na pele, chamada nevo sebáceo, geralmente no rosto ou no couro cabeludo. Além da marca na pele, a condição pode afetar o desenvolvimento do cérebro, a visão e a formação dos ossos e músculos. Os sinais costumam ser percebidos logo após o nascimento ou nos primeiros anos da infância. Não existe um medicamento específico fornecido por diretriz própria do SUS para a síndrome, mas o sistema público oferece exames genéticos e programas de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear (SNSL) é caracterizada pela presença de uma grande mancha na pele, que se chama nevo sebáceo. Essa mancha geralmente surge no rosto ou no couro cabeludo. Além disso, a síndrome está associada a uma grande variedade de outras alterações que podem afetar qualquer órgão ou sistema do corpo. Isso inclui o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal), onde podem surgir problemas como: tumores no cérebro; o desenvolvimento exagerado de um dos lados do cérebro (chamado hemimegalencefalia); e o aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (os ventrículos laterais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0000267
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo do pé** — HPO: HP:0001780
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-sebaceo-linear._

## Genes associados (3)

- **KRAS** — GTPase KRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)
- **NRAS** — GTPase NRas [Candidate gene tested in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07813533** [NOT_YET_RECRUITING]: A Pilot Study to Examine the Efficacy and Tolerability of Sirolimus on Epidermal Nevi Lesions in Patients 6 Years Old and Above. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07813533
- **NCT04320316** [COMPLETED]: A Trial to Assess the Safety and Efficacy of KRN23 in Epidermal Nevus Syndrome (ENS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04320316
- **NCT03993821** [COMPLETED]: Burosumab for CSHS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03993821
- **NCT02722798** [COMPLETED]: A Study of KRN23 in Subjects With Tumor-Induced Osteomalacia or Epidermal Nevus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02722798
- **NCT02304367** [COMPLETED]: Study of Burosumab (KRN23) in Adults With Tumor-Induced Osteomalacia (TIO) or Epidermal Nevus Syndrome (ENS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02304367
- **NCT05195762** [WITHDRAWN]: 12-week Study of NFX-179 Gel in Subjects With Epidermal Nevi — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05195762

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome do Nevo Sebáceo Linear?

A síndrome está associada a mutações nos genes KRAS, HRAS e NRAS. Essas alterações ocorrem frequentemente em mosaico durante o desenvolvimento, motivo pelo qual a classificação de herança clássica não é aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2612); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] KRAS G12D mosaic mutation in a Chinese linear nevus sebaceous syndrome infant. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26521233/)

### A Síndrome do Nevo Sebáceo Linear é hereditária?

Não, o padrão de transmissão de herança hereditária consta oficialmente como não aplicável nas bases especializadas. A ocorrência se relaciona a mutações genéticas pós-zigóticas que formam um padrão de mosaico nos tecidos corporais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2612); [11] KRAS G12D mosaic mutation in a Chinese linear nevus sebaceous syndrome infant. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26521233/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

O sinal principal é a presença de uma mancha sebácea extensa localizada na face ou na cabeça desde o nascimento. Podem também surgir alterações neurológicas, atraso no tônus muscular e assimetrias no crescimento do corpo ou do crânio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2612); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem PCDT ou tratamento padronizado pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento específico em PCDT, o SUS disponibiliza exames genéticos e serviços de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos achados da pele e de órgãos internos por meio de exames especializados de imagem. Exames laboratoriais e testes genéticos com foco nos genes envolvidos podem auxiliar na comprovação do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2612); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580823/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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