# Síndrome de nevo verrucoso linear

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-verrucoso-linear
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2611 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2611
- **CID-10**: Q82.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de nevo verrucoso linear é uma doença rara que manifesta seus primeiros sinais no período neonatal. Ela costuma causar lesões verrucosas na pele, hiperceratose e alterações no couro cabeludo, além de possíveis problemas neurológicos, ósseos e nos olhos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento das pessoas com a síndrome envolve reabilitação e suporte médico contínuo prestado pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Doença cutânea rara caracterizada por uma lesão epidérmica hamartomatosa que surge com uma distribuição linear de pápulas verrucosas e hiperqueratóticas que frequentemente coalescem em placas ao longo das linhas de Blaschko. A doença está associada ao envolvimento de outros sistemas de órgãos, principalmente cérebro, olhos e sistema esquelético. É o resultado de mutações pós-zigóticas em mosaico e habitualmente apresenta-se ao nascimento, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância, e raramente também na idade adulta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Pápula verrucosa** — HPO: HP:0012500 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0008060 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de nevo verrucoso linear tem cura?

Não há cura descrita para a condição nas fontes científicas oficiais. O tratamento existente tem objetivo de aliviar os sintomas e prevenir complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2611); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

O padrão formal de herança genética não se encontra catalogado nas bases de referência médica. Não existem genes causadores específicos identificados até o presente momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2611)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem na idade neonatal, principalmente com o aparecimento de lesões de pele rugosas e espessadas. Também podem ocorrer convulsões, macrocefalia e alterações oculares precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2611); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, avaliando as manifestações cutâneas, neurológicas e ortopédicas. Exames genéticos como cariótipo e sequenciamento do exoma podem ser utilizados para apoiar a investigação diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2611); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de nevo verrucoso linear. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-verrucoso-linear
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