# Síndrome de nevo verrucoso linear

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-verrucoso-linear
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2611 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2611
- **CID-10**: Q82.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença cutânea rara caracterizada por uma lesão epidérmica hamartomatosa que surge com uma distribuição linear de pápulas verrucosas e hiperqueratóticas que frequentemente coalescem em placas ao longo das linhas de Blaschko. A doença está associada ao envolvimento de outros sistemas de órgãos, principalmente cérebro, olhos e sistema esquelético. É o resultado de mutações pós-zigóticas em mosaico e habitualmente apresenta-se ao nascimento, mas pode ocorrer a qualquer momento durante a infância, e raramente também na idade adulta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Pápula verrucosa** — HPO: HP:0012500 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0008060 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

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