# Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-vinho-do-porto-mega-cisterna-magna-hidrocefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2703 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2703
- **CID-10**: Q03.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia, também conhecida como síndrome Nova, é uma condição congênita extremamente rara descrita durante o desenvolvimento do embrião. Ela é caracterizada pela presença de marcas avermelhadas na pele (como o nevo vinho do Porto na pálpebra ou na testa) associadas ao acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) e a alterações na parte de trás da cabeça. Os primeiros sinais costumam ser notados antes do nascimento ou logo nos primeiros momentos de vida, podendo também ocorrer crises convulsivas ocasionais. Não existe um medicamento específico para curar a condição, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Defeito raro de desenvolvimento durante a síndrome de embriogênese, caracterizado por malformação capilar glabelar, hidrocefalia comunicante congênita e anomalias cerebrais da fossa posterior, incluindo malformação de Dandy-Walker, agenesia do vermis cerebelar e mega cisterna magna. As convulsões estão ocasionalmente associadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1979.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo flamígero da pálpebra** — HPO: HP:0010733 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cisterna magna fetal aumentada** — HPO: HP:0011427 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Nova?

É um sinônimo para a síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia, um defeito congênito raro do desenvolvimento embrionário. Ela combina malformações vasculares na face com alterações estruturais e acúmulo de líquido no cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2703); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há cura descrita ou tratamento específico aprovado pela FDA, pela EMA ou pela Anvisa para a síndrome. O cuidado clínico é direcionado ao suporte, ao manejo da hidrocefalia e ao controle de possíveis convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2703)

### A síndrome é hereditária?

O padrão exato de herança genética da condição ainda não se encontra catalogado na literatura médica oficial. Também não foram identificados genes causadores ou variantes descritas no banco ClinVar até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2703); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4014/index)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais incluem hidrocefalia congênita, aumento da cisterna magna e alterações cerebelares visíveis em exames de imagem. Na pele, destacam-se malformações capilares na glabela e nevo flamígero na pálpebra, além de risco de convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2703); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-vinho-do-porto-mega-cisterna-magna-hidrocefalia
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