# Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-vinho-do-porto-mega-cisterna-magna-hidrocefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2703 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2703
- **CID-10**: Q03.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Defeito raro de desenvolvimento durante a síndrome de embriogênese, caracterizado por malformação capilar glabelar, hidrocefalia comunicante congênita e anomalias cerebrais da fossa posterior, incluindo malformação de Dandy-Walker, agenesia do vermis cerebelar e mega cisterna magna. As convulsões estão ocasionalmente associadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1979.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo flamígero da pálpebra** — HPO: HP:0010733 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cisterna magna fetal aumentada** — HPO: HP:0011427 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-vinho-do-porto-mega-cisterna-magna-hidrocefalia
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