# Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-obesidade-infantil-de-apresentacao-rapida-disfuncao-hipotalamica-hipoventilacao-desregulacao-autonomica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293987 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293987
- **CID-10**: E66.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio muito raro que aparece após o primeiro ano e meio de vida em crianças previamente saudáveis. É caracterizada por ganho de peso rápido, disfunção hipotalâmica, anormalidades respiratórias e desregulação do sistema autônomo. As manifestações da disfunção hipotalâmica incluem incapacidade de manter o equilíbrio hídrico normal, níveis elevados de prolactina, tireoide baixa, cortisol baixo e puberdade precoce ou tardia. As anormalidades respiratórias incluem apnéia do sono e hipoventilação alveolar, necessitando de suporte ventilatório. A desregulação do sistema autônomo inclui anormalidades oculares, anormalidades intestinais, desregulação da temperatura e ritmo cardíaco baixo. Esse distúrbio requer reconhecimento precoce porque pode levar à parada cardiorrespiratória. Até 40% dos pacientes desenvolvem tumores de origem na crista neural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 96
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Cataplexia** — HPO: HP:0002524 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Frequente (79-30%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo pupilar à luz anormal** — HPO: HP:0007695 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213 (Muito frequente (99-80%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Muito frequente (99-80%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-obesidade-infantil-de-apresentacao-rapida-disfuncao-hipotalamica-hipoventilacao-desregulacao-autonomica._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada) — ORPHA:466943 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-obesidade-infantil-de-apresentacao-rapida-disfuncao-hipotalamica-hipoventilacao-desregulacao-autonomica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-obesidade-infantil-de-apresentacao-rapida-disfuncao-hipotalamica-hipoventilacao-desregulacao-autonomica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=293987