# Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-obesidade-infantil-de-apresentacao-rapida-disfuncao-hipotalamica-hipoventilacao-desregulacao-autonomica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293987 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293987
- **CID-10**: E66.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de ROHHAD é uma doença rara da infância que faz a criança ganhar peso com extrema rapidez após o primeiro ano e meio de vida. Ela afeta a área do cérebro responsável pelo equilíbrio hormonal e pelo controle involuntário da respiração, levando a pausas respiratórias graves. Muitas crianças também desenvolvem descontrole da temperatura corporal e tumores benignos ou malignos associados ao sistema nervoso. O cuidado principal baseia-se em ventilação para ajudar a respiração e reposição de hormônios, uma vez que a condição não tem cura nem remédio específico no SUS.

## Descrição clínica

Distúrbio muito raro que aparece após o primeiro ano e meio de vida em crianças previamente saudáveis. É caracterizada por ganho de peso rápido, disfunção hipotalâmica, anormalidades respiratórias e desregulação do sistema autônomo. As manifestações da disfunção hipotalâmica incluem incapacidade de manter o equilíbrio hídrico normal, níveis elevados de prolactina, tireoide baixa, cortisol baixo e puberdade precoce ou tardia. As anormalidades respiratórias incluem apnéia do sono e hipoventilação alveolar, necessitando de suporte ventilatório. A desregulação do sistema autônomo inclui anormalidades oculares, anormalidades intestinais, desregulação da temperatura e ritmo cardíaco baixo. Esse distúrbio requer reconhecimento precoce porque pode levar à parada cardiorrespiratória. Até 40% dos pacientes desenvolvem tumores de origem na crista neural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 96
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequente (79-30%))
- **Cataplexia** — HPO: HP:0002524 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Frequente (79-30%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo pupilar à luz anormal** — HPO: HP:0007695 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213 (Muito frequente (99-80%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Muito frequente (99-80%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-obesidade-infantil-de-apresentacao-rapida-disfuncao-hipotalamica-hipoventilacao-desregulacao-autonomica._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03135730** [RECRUITING]: International Rapid-onset Obesity With Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation & Autonomic Dysregulation (ROHHAD) Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03135730

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de ROHHAD?

A causa exata da síndrome de ROHHAD e seu padrão de herança genética permanecem classificados como desconhecidos pela medicina. Estudos genômicos em famílias ainda não identificaram uma mutação genética causadora direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293987); [10] Whole genome sequencing in ROHHAD trios proved inconclusive: what's beyond? (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37609037/)

### A síndrome de ROHHAD tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamento aprovado pelo FDA ou pela EMA específico para tratar a síndrome. O manejo concentra-se em suporte respiratório com aparelhos de ventilação mecânica e na reposição hormonal necessária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293987)

### Existe protocolo do SUS para a síndrome de ROHHAD?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico aos pacientes é realizado por meio das unidades de referência e da assistência hospitalar pediátrica do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

O sinal inicial mais evidente é o ganho de peso rápido e acentuado em crianças com mais de um ano e meio que antes eram saudáveis. Logo em seguida, costumam surgir apetite exagerado, sonolência excessiva e pausas na respiração durante o sono.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293987); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Por que é necessário investigar tumores nas crianças afetadas?

Até 40% das crianças com a síndrome desenvolvem tumores de origem na crista neural, como o ganglioneuroma. Por isso, a realização periódica de exames de imagem torácica e abdominal é indispensável para detectar e tratar essas lesões precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293987); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Thoracic Ganglioneuroma Presenting with Paraneoplastic Cerebellitis and ROHHAD-NET Syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35693680/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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