# Síndrome de odontomatose-estenose da aorta e esôfago

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-odontomatose-estenose-da-aorta-e-esofago
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2724 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2724
- **CID-10**: D16.5
- **OMIM**: OMIM:164330 — https://omim.org/entry/164330

## Descrição clínica

A síndrome odontoma-disfagia é uma síndrome de malformação, caracterizada por odontomas (massa indiferenciada do esôfago) e disfagia grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Odontoma** — HPO: HP:0011068 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de odontomatose-estenose da aorta e esôfago. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-odontomatose-estenose-da-aorta-e-esofago
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