# Síndrome de odontomatose-estenose da aorta e esôfago

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-odontomatose-estenose-da-aorta-e-esofago
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2724 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2724
- **CID-10**: D16.5
- **OMIM**: OMIM:164330 — https://omim.org/entry/164330

## Em linguagem simples

A síndrome de odontomatose-estenose da aorta e esôfago é uma condição genética e malformativa extremamente rara. Ela se caracteriza pelo surgimento de odontomas (tumores dentários benignos) e disfagia (dificuldade de engolir) decorrente de alterações no esôfago. Podem ocorrer também alterações no sistema cardiovascular, como inflamação no coração, aterosclerose e comprometimento hepático. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, de modo que o cuidado envolve acompanhamento multiprofissional para controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome odontoma-disfagia é uma síndrome de malformação, caracterizada por odontomas (massa indiferenciada do esôfago) e disfagia grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Odontoma** — HPO: HP:0011068 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Gaucher perinatal letal](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal) — ORPHA:85212 — 2 sintomas em comum
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- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de odontomatose-estenose da aorta e esôfago?

Trata-se de uma síndrome de malformação congênita muito rara caracterizada por odontomas e estreitamento ou massa no esôfago gerando disfagia grave. Também é descrita pelo sinônimo de síndrome de Bader nos catálogos médicos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2724)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os pacientes apresentam disfagia (dificuldade para engolir), formação de odontomas orais e anormalidades estruturais no sistema cardiovascular. Outros sinais catalogados na ontologia clínica incluem miocardite, aterosclerose e insuficiência hepática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2724); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico aos indivíduos afetados é prestado por meio da rede assistencial especializada do SUS para o manejo dos sintomas de forma individualizada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A causa genética da síndrome já foi identificada?

Atualmente, não há gene causador catalogado nas principais bases de dados sobre a condição. O padrão de herança genética também permanece sem dados conclusivos descritos na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2724); [2] OMIM 164330 (https://www.omim.org/entry/164330)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico das alterações orais e na avaliação da estenose esofágica. Existem 22 testes genéticos registrados no GTR que auxiliam na pesquisa laboratorial de síndromes malformativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2724); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Odontomatosis-aortae%20esophagus%20stenosis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de odontomatose-estenose da aorta e esôfago. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-odontomatose-estenose-da-aorta-e-esofago
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