# Síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-oftalmoplegia-externa-progressiva-miopatia-emaciacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352447
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:615084 — https://omim.org/entry/615084

## Descrição clínica

A síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação é um distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial devido a anomalias do DNA nuclear caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva sem diplopia, atrofia cerebelar, fraqueza muscular esquelética proximal com perda muscular generalizada, emagrecimento profundo, insuficiência respiratória, deformidade espinhal e fraqueza muscular facial (manifestando-se com ptose, disfonia, disfagia e fala nasal). Deficiência intelectual, sintomas gastrointestinais (por exemplo, náuseas, plenitude abdominal e perda de apetite), cardiomiopatia dilatada e cólica renal também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Raro (<5%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Número de mitocôndrias diminuído** — HPO: HP:0040013 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 4/4)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/6)
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/4)
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 6/6)
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 2/6)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-oftalmoplegia-externa-progressiva-miopatia-emaciacao._

## Genes associados (1)

- **MGME1** — Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Metal-dependent single-stranded DNA (ssDNA) exonuclease involved in mitochondrial genome maintenance. Has preference for 5'-3' exonuclease activity but is also capable of endonuclease activity on line

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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