# Síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-oftalmoplegia-externa-progressiva-miopatia-emaciacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352447
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:615084 — https://omim.org/entry/615084

## Em linguagem simples

A síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação é uma condição genética rara que compromete o funcionamento das mitocôndrias. Ela costuma causar perda acentuada de massa muscular, fraqueza no corpo, cansaço fácil e dificuldade para movimentar os olhos. Não existe um remédio curativo específico, mas o cuidado envolve o controle das manifestações e o acompanhamento de suporte. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, contudo o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames de sequenciamento genético em sua rede.

## Descrição clínica

A síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação é um distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial devido a anomalias do DNA nuclear caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva sem diplopia, atrofia cerebelar, fraqueza muscular esquelética proximal com perda muscular generalizada, emagrecimento profundo, insuficiência respiratória, deformidade espinhal e fraqueza muscular facial (manifestando-se com ptose, disfonia, disfagia e fala nasal). Deficiência intelectual, sintomas gastrointestinais (por exemplo, náuseas, plenitude abdominal e perda de apetite), cardiomiopatia dilatada e cólica renal também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Raro (<5%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Número de mitocôndrias diminuído** — HPO: HP:0040013 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 4/4)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/6)
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/4)
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 6/6)
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 2/6)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-oftalmoplegia-externa-progressiva-miopatia-emaciacao._

## Genes associados (1)

- **MGME1** — Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Metal-dependent single-stranded DNA (ssDNA) exonuclease involved in mitochondrial genome maintenance. Has preference for 5'-3' exonuclease activity but is also capable of endonuclease activity on line

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 18 sintomas em comum
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- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação?

A condição é causada por mutações no gene MGME1, que afetam a enzima responsável pela manutenção do DNA mitocondrial. Sua transmissão hereditária segue o padrão autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352447); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa doença?

Os pacientes apresentam paralisia progressiva dos músculos dos olhos sem diplopia, além de ptose e atrofia muscular generalizada. Também podem ocorrer fraqueza na musculatura facial, deformidades como cifose e insuficiência respiratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352447); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Atualmente não há cura conhecida ou terapia medicamentosa curativa aprovada para essa síndrome. O manejo baseia-se na reabilitação e no controle dos sintomas para prevenir complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352447)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos, biópsia muscular demonstrando fibras vermelhas rasgadas e confirmação por teste genético. Existem testes genéticos específicos catalogados para a detecção de alterações no gene MGME1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352447); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581684/); [22] ClinVar — 54 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MGME1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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