# Síndrome de oftalmoplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-língua scrotalis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-oftalmoplegia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-lingua-scrotalis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2743 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2743
- **CID-10**: H51.2
- **OMIM**: OMIM:165150 — https://omim.org/entry/165150

## Em linguagem simples

A Síndrome de oftalmoplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-língua scrotalis é uma condição genética congênita extremamente rara que se manifesta logo no início da vida. Ela se caracteriza principalmente por fraqueza ou paralisia nos movimentos dos olhos, sulcos profundos na língua e atraso no desenvolvimento cognitivo. Não existem remédios específicos aprovados nem protocolo clínico (PCDT) próprio formulado pelo Ministério da Saúde no SUS. O cuidado das pessoas com a síndrome envolve terapias de apoio e reabilitação multidisciplinar para auxiliar na visão, motricidade e aprendizado.

## Descrição clínica

Síndrome rara com herança autossômica dominante, caracterizada por oftalmoplegia progressiva, deficiência intelectual e língua fissurada. Pode apresentar hemiplegia, paralisia do nervo oculomotor e anormalidades na pigmentação retiniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia progressiva** — HPO: HP:0007650
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 7 sintomas em comum
- [Fibrose congênita dos músculos extraoculares](https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares) — ORPHA:45358 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Carey-Fineman-Ziter](https://raras.org/doenca/sindrome-carey-fineman-ziter) — ORPHA:1358 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas) — ORPHA:1154 — 6 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias oculares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-oculares) — ORPHA:659904 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de oftalmoplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-língua scrotalis?

É uma síndrome malformativa rara iniciada no período neonatal que afeta a musculatura dos olhos, o desenvolvimento neurológico e a língua. Nos registros médicos internacionais, ela também é denominada Síndrome Levic-Stefanovic-Nikolic.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2743); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados ou dispensados pelo SUS para essa síndrome, ocorrendo o suporte terapêutico pela rede geral de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os principais achados incluem oftalmoplegia, ptose, atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e língua fissurada. Também podem ocorrer manifestações como paralisia facial, hemiplegia e alterações no exame de eletrorretinograma.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

A ontologia de fenótipos categoriza a condição como associada a um padrão de herança autossômica dominante. Apesar dessa classificação, não há genes causadores catalogados até o momento nos registros oficiais de genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2743); [2] OMIM 165150 (https://www.omim.org/entry/165150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se principalmente no exame clínico e na identificação do conjunto de alterações oculares, neurológicas e anatômicas. Existem 3 testes genéticos registrados na plataforma internacional NCBI GTR, embora variantes causais no ClinVar não estejam descritas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2743); [2] OMIM 165150 (https://www.omim.org/entry/165150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ophthalmoplegia-intellectual%20disability-lingua%20scrotalis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de oftalmoplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-língua scrotalis. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-oftalmoplegia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-lingua-scrotalis
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