# Síndrome de oftalmoplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-língua scrotalis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-oftalmoplegia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-lingua-scrotalis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2743 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2743
- **CID-10**: H51.2
- **OMIM**: OMIM:165150 — https://omim.org/entry/165150

## Descrição clínica

Síndrome rara com herança autossômica dominante, caracterizada por oftalmoplegia progressiva, deficiência intelectual e língua fissurada. Pode apresentar hemiplegia, paralisia do nervo oculomotor e anormalidades na pigmentação retiniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Oftalmoplegia progressiva** — HPO: HP:0007650
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de oftalmoplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-língua scrotalis. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-oftalmoplegia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-lingua-scrotalis
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