# Síndrome de onfalocele familiar com dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-onfalocele-familiar-com-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280403 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280403
- **CID-10**: Q79.2

## Descrição clínica

Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism is a rare genetic developmental defect during embryogenesis characterized by omphalocele associated with facial dysmorphism including flat face, short, upturned nose, long and wide philtrum and flattened maxillary arch and abnormalities of hands.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de onfalocele familiar com dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-onfalocele-familiar-com-dismorfia-facial
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