# Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-onfalocele-tipo-shprintzen-goldberg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3164
- **CID-10**: Q79.2
- **OMIM**: OMIM:182210 — https://omim.org/entry/182210

## Descrição clínica

A síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg é uma síndrome de malformação hereditária muito rara caracterizada por onfalocele, escoliose, características dismórficas leves (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, pálpebras em forma de S e lábio superior fino), hipoplasia laríngea e faríngea e dificuldades de aprendizagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da faringe** — HPO: HP:0009555 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))
- **Laringe encurtada anteroposteriormente** — HPO: HP:0005956 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia laríngea** — HPO: HP:0008749 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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