# Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-onfalocele-tipo-shprintzen-goldberg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3164
- **CID-10**: Q79.2
- **OMIM**: OMIM:182210 — https://omim.org/entry/182210

## Em linguagem simples

A síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo no nascimento. Ela costuma causar o aparecimento de onfalocele (órgãos abdominais formados para fora cobertos por membrana), vias aéreas estreitas e alterações no formato da coluna. A família geralmente percebe dificuldades para a criança respirar e se alimentar, além de fraqueza muscular e atraso para alcançar os marcos motores. Não há remédio específico para curar a síndrome, mas os cuidados envolvem correções cirúrgicas precoces e acompanhamento com reabilitação no sistema de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg é uma síndrome de malformação hereditária muito rara caracterizada por onfalocele, escoliose, características dismórficas leves (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, pálpebras em forma de S e lábio superior fino), hipoplasia laríngea e faríngea e dificuldades de aprendizagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da faringe** — HPO: HP:0009555 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))
- **Laringe encurtada anteroposteriormente** — HPO: HP:0005956 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia laríngea** — HPO: HP:0008749 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg?

A condição é descrita como uma síndrome malformativa hereditária, mas seus genes causais específicos ainda não foram estabelecidos nos catálogos genéticos. Estudos indicam semelhanças clínicas com outras alterações cromossômicas, como a microdeleção 22q11.2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3164); [2] OMIM 182210 (https://www.omim.org/entry/182210); [6] A microdeletion 22q11.2 can resemble Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17103454/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no nascimento?

Logo no período neonatal, observa-se a onfalocele na parede abdominal e o desconforto respiratório neonatal. Também podem estar presentes voz anormalmente aguda e alterações no tônus muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3164); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta condição?

O catálogo internacional NCBI GTR registra 2 testes genéticos catalogados para auxiliar na avaliação diagnóstica. A avaliação genética costuma recorrer a exames como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH ou sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3164); [6] A microdeletion 22q11.2 can resemble Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17103454/); [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Omphalocele%20syndrome%2C%20Shprintzen-Goldberg%20type)

### A síndrome tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. O cuidado clínico é sintomático e realizado na rede de alta complexidade por meio de cirurgia pediátrica e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3164); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição afeta o desenvolvimento neurológico da criança?

Sim, os pacientes podem apresentar atraso global do desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Nesses casos, o atendimento em reabilitação é uma intervenção preconizada para auxiliar no suporte motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3164); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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