# Síndrome de opsoclonia-mioclonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-opsoclonia-mioclonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1183
- **CID-10**: G25.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de opsoclonia-mioclonia é uma doença neuroinflamatória rara que afeta principalmente crianças pequenas. Ela costuma se manifestar por movimentos descontrolados e rápidos nos olhos, abalos musculares pelo corpo, falta de equilíbrio e irritabilidade. Em parte dos casos, o quadro surge como uma reação imunológica desencadeada por infecções ou por tumores como o neuroblastoma. A condição não possui um protocolo clínico com medicamentos específicos em PCDT do SUS, mas a rede pública prevê procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome opsoclonia mioclonia (OMS) é uma doença neuroinflamatória rara de origem paraneoplásica, parainfecciosa ou idiopática, caracterizada por opsoclonia, mioclonia, ataxia e distúrbios comportamentais e do sono.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Opsoclonia** — HPO: HP:0010543 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma pulmonar de pequenas células** — HPO: HP:0030357 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Teratoma ovariano** — HPO: HP:0012226 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-Anfifisina** — HPO: HP:5000002 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Frequente (79-30%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00716066** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Autologous Stem Cell Transplant for Neurologic Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00716066
- **NCT01868269** [COMPLETED]: Opsoclonus Myoclonus Syndrome/Dancing Eye Syndrome (OMS/DES) in Children With and Without Neuroblastoma (NBpos and NBneg)Opsoclonus Myoclonus Syndrome/Dancing Eye Syndrome (OMS/DES) in Children With and Without Neuroblastoma (NBpos and NBneg) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01868269
- **NCT00806182** [COMPLETED]: Study of Cytokines in Children With Opsoclonus-Myoclonus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00806182
- **NCT00244361** [COMPLETED]: Effectiveness of Rituximab in Pediatric OMS Patients. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00244361
- **NCT00202930** [TERMINATED]: Use of Rituximab in Opsoclonus-Myoclonus in Children With Neuroblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00202930

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de opsoclonia-mioclonia?

A condição é causada por uma inflamação autoimune no sistema nervoso. Ela pode ser desencadeada por processos paraneoplásicos (como o tumor neuroblastoma), infecções prévias ou ocorrer sem causa identificável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1183); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de opsoclonia-mioclonia é hereditária?

O padrão de herança é classificado como não aplicável nas bases oficiais da doença. Não existem genes causadores ou mutações hereditárias catalogados para esta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1183)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sinais mais característicos incluem movimentos oculares caóticos e rápidos (opsoclonia) e abalos musculares involuntários (mioclonias). Também são frequentes a falta de equilíbrio para caminhar, distúrbios acentuados do sono e irritabilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1183); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver um protocolo farmacológico próprio, o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1183); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica dos movimentos oculares e motores típicos. Ele é complementado pela pesquisa de autoanticorpos e por exames detalhados de imagem para localizar eventuais tumores como o neuroblastoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1183); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ensaio clínico NCT01868269 (COMPLETED) — Opsoclonus Myoclonus Syndrome/Dancing Eye Syndrome (OMS/DES) in Children With and Without (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01868269)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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