# Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ossos-wormianos-micrognatia-anomalias-da-denticao-progeria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 659873 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659873
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:619322 — https://omim.org/entry/619322

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante associada ao gene LEMD2, caracterizada por ossos wormianos, micrognatia, anomalias dentárias (dentes não irrompidos, erupção atrasada), progeria, baixa estatura e atraso de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Dente não irrompido** — HPO: HP:0000706 (Frequência: 2/2)
- **Fratura de fêmur** — HPO: HP:0031846 (Muito frequente (~50%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 2/2)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/2)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/2)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (~50%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680 (Frequência: 2/2)
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Muito frequente (~50%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (~50%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (~50%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (~50%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (~50%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequência: 2/2)
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Muito frequente (~50%))
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequência: 2/2)
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Muito frequente (~50%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (~50%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Muito frequente (~50%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Muito frequente (~50%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequência: 2/2)
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Muito frequente (~50%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (~50%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788 (Muito frequente (~50%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LEMD2** — LEM domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear lamina-associated inner nuclear membrane protein that is involved in nuclear structure organization, maintenance of nuclear envelope (NE) integrity and NE reformation after mitosis (PubMed:163

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ossos-wormianos-micrognatia-anomalias-da-denticao-progeria
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