# Síndrome de osteogênese imperfecta congênita-microcefalia-cataratas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteogenese-imperfecta-congenita-microcefalia-cataratas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2772 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2772
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: OMIM:259410 — https://omim.org/entry/259410

## Em linguagem simples

A síndrome de osteogênese imperfecta congênita-microcefalia-cataratas é uma condição genética raríssima caracterizada por extrema fragilidade nos ossos, cabeça pequena e opacidade nos olhos desde antes do nascimento. Os bebês afetados apresentam fraturas múltiplas precoces, encurtamento dos membros e complicações graves que levam a um quadro de saúde muito delicado. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome ou remédios voltados para ela dispensados na rede pública. O cuidado pelo SUS é focado no apoio hospitalar, exames para diagnóstico genético e acompanhamento da família.

## Descrição clínica

A síndrome da osteogênese imperfeita-microcefalia-catarata congênita é caracterizada por múltiplas fraturas no período pré-natal, microcefalia e catarata bilateral. Foi descrita em três bebês que morreram no útero ou algumas horas após o nascimento. O modo de herança parece ser autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Frequente (79-30%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Múltiplas fraturas pré-natais** — HPO: HP:0005855
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Encurvamento dos membros devido a múltiplas fraturas** — HPO: HP:0003023
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826

## Tratamento e SUS


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 14 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de osteogênese imperfecta congênita-microcefalia-cataratas tem cura?

Não existe cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico para esta síndrome genética grave. Os cuidados médicos descritos na literatura são voltados exclusivamente ao suporte e ao conforto do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2772); [2] OMIM 259410 (https://www.omim.org/entry/259410)

### A doença é hereditária?

Sim, a literatura científica indica que o modo de herança é autossômico recessivo. Nesse padrão, ambos os pais transmitem uma cópia alterada aos filhos acometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2772); [2] OMIM 259410 (https://www.omim.org/entry/259410)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais evidentes incluem fraturas ósseas múltiplas desde o período gestacional, ossos curtos e encurvados. Além disso, os recém-nascidos apresentam microcefalia e catarata bilateral congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2772); [2] OMIM 259410 (https://www.omim.org/entry/259410); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta afecção específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos próprios dispensados. O acompanhamento ocorre por meio da rede de referência do SUS para assistência médica e realização de exames diagnósticos.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e radiológica de fraturas pré-natais, cabeça de tamanho reduzido e catarata. Pode ser complementado por exames laboratoriais e genéticos, havendo 7 testes genéticos registrados internacionalmente para essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2772); [2] OMIM 259410 (https://www.omim.org/entry/259410); [20] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de osteogênese imperfecta congênita-microcefalia-cataratas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteogenese-imperfecta-congenita-microcefalia-cataratas
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