# Síndrome de osteogênese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteogenese-imperfeita-retinopatia-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2773 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2773
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de osteogênese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. A família costuma perceber a ocorrência frequente de fraturas ósseas, dificuldades visuais graves e crises convulsivas. A criança também apresenta atraso importante no desenvolvimento motor e cognitivo. No SUS, é possível acessar procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras e medicamentos para ossos via CEAF em diretrizes correlatas.

## Descrição clínica

A síndrome de osteogênese imperfeita-retinopatia-convulsões-deficiência intelectual é caracterizada por osteogênese imperfeita, ossos wormianos, atrofia óptica, retinopatia, convulsões e atraso grave no desenvolvimento. Foi descrito em dois irmãos nascidos de pais consangüíneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Osteogênese Imperfeita — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/osteogenese-imperfeita
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Pamidronato, Alendronato
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de nevo sebáceo linear](https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-sebaceo-linear) — ORPHA:2612 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 5 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum
- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 5 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome CEDNIK](https://raras.org/doenca/sindrome-cednik) — ORPHA:66631 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome trissomia 13](https://raras.org/doenca/sindrome-trissomia-13) — ORPHA:3378 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Al Gazali-Nair?

É um distúrbio genético malformativo ultrarraro caracterizado por osteogênese imperfeita, problemas de visão, crises epilépticas e deficiência intelectual. A condição inicia seus sinais no período neonatal ou na infância precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2773); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais englobam fraturas ósseas recorrentes, alterações na estrutura craniana como ossos wormianos e episódios de convulsões. Com o tempo, nota-se também prejuízo na visão decorrente de retinopatia e atrofia óptica, além de atraso neuropsicomotor grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2773); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida para esta síndrome congênita nos registros médicos atuais. O cuidado clínico é voltado ao controle das fraturas, manejo das convulsões e estimulação do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2773); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da condição?

Os genes específicos causadores da doença ainda não foram catalogados pela ciência. O padrão formal de herança permanece classificado como desconhecido, tendo sido descrita em irmãos filhos de pais consanguíneos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2773); [22] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### O que o SUS oferece para este quadro?

Para o metabolismo ósseo, o SUS dispensa pamidronato e alendronato através do CEAF em diretrizes específicas de osteogênese imperfeita. Não existe, contudo, um PCDT oficial exclusivo que cubra esta forma sindrômica específica.
- Fontes: [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Osteogênese Imperfeita" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/osteogenese-imperfeita); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Pamidronato, Alendronato (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de osteogênese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteogenese-imperfeita-retinopatia-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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