# Síndrome de osteólise distal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteolise-distal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2776
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: OMIM:259610 — https://omim.org/entry/259610

## Descrição clínica

A Síndrome de Osteólise Distal Autossômica Recessiva é uma condição rara que começa cedo e afeta os ossos das extremidades. Ela se caracteriza por um desgaste grave dos ossos das mãos e dos pés, levando à ausência dos ossos da ponta e do meio dos dedos (as falanges). Ela foi descrita pela primeira vez em um irmão e uma irmã, filhos de pais que eram parentes próximos (consanguíneos).  Além disso, outras características podem incluir: músculos das extremidades mais volumosos, dificuldade de esticar completamente as articulações (contraturas de flexão), baixa estatura, um leve atraso no desenvolvimento intelectual e traços faciais específicos (como maxilar superior pouco desenvolvido, olhos um pouco saltados e a ponta do nariz larga).  A transmissão da doença é feita de forma autossômica recessiva. Isso quer dizer que, para a pessoa desenvolver a síndrome, ela precisa herdar uma cópia do gene alterado tanto do pai quanto da mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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