# Síndrome de osteólise distal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteolise-distal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2776
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: OMIM:259610 — https://omim.org/entry/259610

## Em linguagem simples

A Síndrome de osteólise distal autossômica recessiva é uma condição genética rara que começa na infância e atinge os ossos dos dedos das mãos e dos pés. A principal característica é o desgaste e encurtamento desses ossos, acompanhado de baixa estatura e traços próprios no rosto. A doença é herdada dos pais de forma recessiva, mas o gene exato causador ainda não foi descoberto pela ciência. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios fornecidos especificamente pelo SUS, sendo o suporte feito pela rede médica geral.

## Descrição clínica

A Síndrome de Osteólise Distal Autossômica Recessiva é uma condição rara que começa cedo e afeta os ossos das extremidades. Ela se caracteriza por um desgaste grave dos ossos das mãos e dos pés, levando à ausência dos ossos da ponta e do meio dos dedos (as falanges). Ela foi descrita pela primeira vez em um irmão e uma irmã, filhos de pais que eram parentes próximos (consanguíneos).  Além disso, outras características podem incluir: músculos das extremidades mais volumosos, dificuldade de esticar completamente as articulações (contraturas de flexão), baixa estatura, um leve atraso no desenvolvimento intelectual e traços faciais específicos (como maxilar superior pouco desenvolvido, olhos um pouco saltados e a ponta do nariz larga).  A transmissão da doença é feita de forma autossômica recessiva. Isso quer dizer que, para a pessoa desenvolver a síndrome, ela precisa herdar uma cópia do gene alterado tanto do pai quanto da mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome progeroide, tipo Petty](https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty) — ORPHA:2963 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 7 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 6 sintomas em comum
- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome braquio-esqueleto-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital) — ORPHA:1299 — 6 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de osteólise distal autossômica recessiva?

A condição tem causa genética com herança autossômica recessiva. Contudo, o gene exato causador da alteração ainda não está catalogado nas bases biomédicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2776); [2] OMIM 259610 (https://www.omim.org/entry/259610)

### Quais são os principais sinais da doença?

Destacam-se o desgaste dos ossos dos dedos das mãos e pés (**osteólise**) e o encurtamento das falanges. Também costumam ocorrer alterações na face, baixa estatura e leve deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2776); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este quadro, sendo a assistência baseada em suporte clínico e reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e ósseos das extremidades. Existem 14 testes genéticos cadastrados no catálogo internacional GTR para auxílio na investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2776); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20distal%20osteolysis%20syndrome)

### Existe algum medicamento aprovado para essa doença?

Consta menção regulatória da penicilamina no FDA nos Estados Unidos, mas isso não significa aprovação no SUS. No Brasil, não existem medicamentos incorporados pela CONITEC para tratar essa síndrome.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20distal%20osteolysis%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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