# Síndrome de osteólise escafoide-calcâneo-rotuliana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteolise-escafoide-calcaneo-rotuliana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 50809 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50809
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: OMIM:609655 — https://omim.org/entry/609655

## Descrição clínica

A osteólise talo-patelo-escafoide é uma forma de perda óssea primária extremamente rara, descrita até o momento em apenas duas irmãs. Ela se caracteriza pela perda óssea em ambos os lados do corpo, afetando os tálus (ossos do tornozelo), escafoides (ossos do punho) e patelas (ossos do joelho). Essa perda óssea é acompanhada por inchaço e dor ao redor das articulações afetadas. Além disso, as pessoas com essa condição apresentam os ossos do quarto dedo da mão curtos (o que é conhecido como brachidactilia tipo E), e tudo isso ocorre sem a presença de doença renal. Sugere-se que a herança seja autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa receber uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise das patelas** — HPO: HP:0006378 (Muito frequente (99-80%))
- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise do tálus** — HPO: HP:0008095 (Muito frequente (99-80%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise dos escafoide** — HPO: HP:0006202 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 1 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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