# Síndrome de osteólise escafoide-calcâneo-rotuliana > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteolise-escafoide-calcaneo-rotuliana > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 50809 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50809 - **CID-10**: M89.5 - **OMIM**: OMIM:609655 — https://omim.org/entry/609655 ## Em linguagem simples A síndrome de osteólise escafoide-calcâneo-rotuliana é uma alteração óssea congênita muito rara que costuma aparecer durante a infância. Ela provoca o desgaste ou perda gradual de ossos específicos localizados nos punhos, joelhos e tornozelos, gerando inchaço e dor nas juntas. As crianças com a condição também apresentam o quarto dedo das mãos mais curto e não possuem problemas nos rins. A doença não possui protocolo clínico ou diretriz terapêutica própria cadastrada no SUS, e o cuidado médico é focado no alívio do desconforto articular. ## Descrição clínica A osteólise talo-patelo-escafoide é uma forma de perda óssea primária extremamente rara, descrita até o momento em apenas duas irmãs. Ela se caracteriza pela perda óssea em ambos os lados do corpo, afetando os tálus (ossos do tornozelo), escafoides (ossos do punho) e patelas (ossos do joelho). Essa perda óssea é acompanhada por inchaço e dor ao redor das articulações afetadas. Além disso, as pessoas com essa condição apresentam os ossos do quarto dedo da mão curtos (o que é conhecido como brachidactilia tipo E), e tudo isso ocorre sem a presença de doença renal. Sugere-se que a herança seja autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa receber uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Muito frequente (99-80%)) - **Osteólise das patelas** — HPO: HP:0006378 (Muito frequente (99-80%)) - **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037 (Muito frequente (99-80%)) - **Osteólise do tálus** — HPO: HP:0008095 (Muito frequente (99-80%)) - **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Muito frequente (99-80%)) - **Osteólise dos escafoide** — HPO: HP:0006202 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 1 sintomas em comum - [Poliartrite juvenil](https://raras.org/doenca/poliartrite-juvenil) — ORPHA:404580 — 1 sintomas em comum - [Osteomielite crônica multifocal recorrente](https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente) — ORPHA:324964 — 1 sintomas em comum - [Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 1 sintomas em comum - [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 1 sintomas em comum - [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 1 sintomas em comum - [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 1 sintomas em comum - [Deficiência de hialuronidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hialuronidase) — ORPHA:67041 — 1 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 1 sintomas em comum - [Artrite juvenil idiopática](https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica) — ORPHA:92 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de osteólise escafoide-calcâneo-rotuliana? É uma condição genética rara que se manifesta pela perda de massa óssea simétrica em áreas articulares específicas da infância. Os ossos atingidos compreendem o tálus no tornozelo, as patelas nos joelhos e os escafoides nos punhos, sem afetar o sistema renal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50809) ### A Síndrome de osteólise escafoide-calcâneo-rotuliana é hereditária? Sim, a literatura aponta para uma transmissão de caráter autossômico recessivo baseada na identificação da síndrome em irmãs. Nesse formato de herança, são necessárias cópias alteradas herdadas de ambos os genitores para a manifestação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50809); [2] OMIM 609655 (https://www.omim.org/entry/609655) ### Existe tratamento curativo disponível para a condição? Não há até o presente terapias farmacológicas aprovadas ou procedimentos curativos específicos voltados à reversão da osteólise. As intervenções são direcionadas ao alívio dos episódios dolorosos e suporte aos impactos das articulações inchadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50809); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição tem tratamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados especificamente para a doença na rede pública, sendo o atendimento articulado pelos serviços de atenção do SUS. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico fundamenta-se nos achados radiológicos de reabsorção óssea nos joelhos, punhos e tornozelos somados à braquidactilia no quarto dedo. Embora haja 55 testes genéticos listados internacionalmente no NCBI GTR, não há gene causal definitivo catalogado para confirmação laboratorial direta. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50809); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Talo-patello-scaphoid%20osteolysis) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de osteólise escafoide-calcâneo-rotuliana. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteolise-escafoide-calcaneo-rotuliana **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteolise-escafoide-calcaneo-rotuliana **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=50809