# Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-dermopatia-pigmentar-madeixa-branca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2779 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2779
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca é uma condição genética rara caracterizada por alterações nos ossos, manchas escuras na pele e um tufo de cabelo branco. Os primeiros sinais costumam estar visíveis logo no período neonatal, ao nascimento. Não existem medicamentos específicos aprovados para curar a síndrome, e o cuidado tem como foco acompanhar os sinais ósseos e cutâneos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência estruturada pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-síndrome do topete branco é caracterizada pela associação de osteopatia estriada (estrias longitudinais na maioria dos ossos longos) com uma dermopatia macular hiperpigmentada e um topete branco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Muito frequente (99-80%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopatia estriada** — HPO: HP:0010740 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermopatia macular hiperpigmentada** — HPO: HP:0007412 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana](https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana) — ORPHA:2780 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Camurati-Engelmann](https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann) — ORPHA:1328 — 3 sintomas em comum
- [Displasia hematodiafisária Ghosal](https://raras.org/doenca/displasia-hematodiafisaria-ghosal) — ORPHA:1802 — 3 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 3 sintomas em comum
- [Disosteosclerose](https://raras.org/doenca/disosteosclerose) — ORPHA:1782 — 3 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 3 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 3 sintomas em comum
- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 3 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 2 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca?

A condição é genética, apresentando padrão de herança autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Apesar disso, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2779)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

A família costuma notar um tufo ou mecha de cabelo branca e manchas escuras espalhadas pela pele desde o nascimento. Exames radiológicos também revelam osteopatia estriada, com estrias nos ossos longos e alterações da bacia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2779); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento clínico e procedimentos como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica da pele e cabelo aliada a radiografias dos ossos longos. Existe 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR para apoio à investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2779); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Osteopathia%20striata-pigmentary%20dermopathy-white%20forelock%20syndrome)

### A síndrome tem cura ou remédio aprovado?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados pela ANVISA, FDA ou EMA com indicação direta para o quadro. O acompanhamento médico é individualizado e voltado ao monitoramento das alterações esqueléticas e de pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2779); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-dermopatia-pigmentar-madeixa-branca
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