# Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-dermopatia-pigmentar-madeixa-branca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2779 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2779
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-síndrome do topete branco é caracterizada pela associação de osteopatia estriada (estrias longitudinais na maioria dos ossos longos) com uma dermopatia macular hiperpigmentada e um topete branco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Muito frequente (99-80%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopatia estriada** — HPO: HP:0010740 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermopatia macular hiperpigmentada** — HPO: HP:0007412 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-dermopatia-pigmentar-madeixa-branca
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