# Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2780 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2780
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:300373 — https://omim.org/entry/300373

## Descrição clínica

A Osteopatia Estriada com Esclerose Craniana (OS-CS) é uma displasia óssea, ou seja, uma condição que causa problemas no desenvolvimento dos ossos. Ela é caracterizada por linhas longitudinais nas metáfises (as partes dos ossos longos onde eles crescem), endurecimento dos ossos do crânio e do rosto, macrocefalia (cabeça maior que o normal), fenda palatina (o conhecido "céu da boca rachado") e perda de audição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (100 fenótipos HPO)

- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Raro (<5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Osteopatia estriada** — HPO: HP:0010740
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipoplasia de seio paranasal** — HPO: HP:0006784
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Raro (<5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Raro (<5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Membrana laríngea** — HPO: HP:0005950
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Clavículas retas** — HPO: HP:0006587
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- _...e mais 60 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana._

## Genes associados (2)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **AMER1** — APC membrane recruitment protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of the canonical Wnt signaling pathway. Acts by specifically binding phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2), translocating to the cell membrane and interacting with key regula

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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