# Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2780 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2780
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:300373 — https://omim.org/entry/300373

## Em linguagem simples

A síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana é uma alteração rara no desenvolvimento dos ossos que se manifesta por endurecimento dos ossos da cabeça e traços lineares nas metáfises dos ossos longos. A família costuma notar um formato aumentado da cabeça (macrocefalia), alterações nos dedos ou no peito, dificuldades para escutar e, em alguns casos, fissuras no céu da boca ou lábios. Embora não haja um medicamento específico curativo, o cuidado baseia-se no tratamento dos sintomas para garantir o bem-estar e o desenvolvimento da criança. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A Osteopatia Estriada com Esclerose Craniana (OS-CS) é uma displasia óssea, ou seja, uma condição que causa problemas no desenvolvimento dos ossos. Ela é caracterizada por linhas longitudinais nas metáfises (as partes dos ossos longos onde eles crescem), endurecimento dos ossos do crânio e do rosto, macrocefalia (cabeça maior que o normal), fenda palatina (o conhecido "céu da boca rachado") e perda de audição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (100 fenótipos HPO)

- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Raro (<5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Osteopatia estriada** — HPO: HP:0010740
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipoplasia de seio paranasal** — HPO: HP:0006784
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Raro (<5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Raro (<5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Membrana laríngea** — HPO: HP:0005950
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Clavículas retas** — HPO: HP:0006587
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- _...e mais 60 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana._

## Genes associados (2)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **AMER1** — APC membrane recruitment protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of the canonical Wnt signaling pathway. Acts by specifically binding phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2), translocating to the cell membrane and interacting with key regula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a osteopatia estriada com esclerose craniana?

A síndrome é uma condição genética com padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X. Ela está associada a mutações nos genes AMER1 e CTNNB1, que afetam vias biológicas reguladoras da densidade e formação dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2780); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] High bone mass due to novel LRP5 and AMER1 mutations. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28893644/)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Os principais sinais incluem cabeça maior que o esperado (macrocefalia), linhas ou estrias nas metáfises dos ossos e esclerose da base do crânio. Muitas crianças também podem apresentar palato ogival, fenda labiopalatina, perda de audição e contraturas nas articulações dos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação dos achados clínicos e de exames radiológicos que mostram a esclerose craniana e as estrias nos ossos longos. A confirmação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos específicos e sequenciamento do exoma completo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2780); [12] Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31031202/); [15] Whole Exome Sequencing Provides the Correct Diagnosis in a Case of Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis: (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33996185/); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578349/)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A osteopatia estriada com esclerose craniana tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo catalogado na medicina para esta condição genética. O cuidado deve ser individualizado e multidisciplinar, focando no alívio de sintomas, correções cirúrgicas quando necessárias e terapias de suporte funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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