# Síndrome de osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopenia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cabelo-rarefeito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2324
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:259690 — https://omim.org/entry/259690

## Em linguagem simples

A síndrome de osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito é uma condição congênita muito rara que acomete os ossos, o cérebro e os cabelos. As famílias costumam notar que os ossos da criança quebram com facilidade, os cabelos nascem muito ralos e há atraso evidente para engatinhar, andar e falar. Não existem medicamentos curativos para esta síndrome, sendo o cuidado baseado na prevenção de fraturas e na reabilitação motora. A doença não possui protocolo clínico próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura atendimento de reabilitação e exames genéticos em sua rede.

## Descrição clínica

A síndrome de Kaler-Garrity-Stern é uma síndrome rara, descrita em duas irmãs de origem menonita, caracterizada por cabelos ralos, densidade óssea baixa (ossos mais frágeis), deficiência intelectual, pequenas alterações faciais, articulações frouxas e flacidez muscular. Desde 1992, não houve mais descrições dessa condição na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 20/20)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 15 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição apresenta herança autossômica recessiva, mas os genes causadores específicos ainda não foram identificados pela ciência. O quadro foi documentado originalmente em duas irmãs e não teve novos casos relatados desde 1992.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2324); [2] OMIM 259690 (https://www.omim.org/entry/259690)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância, envolvendo flacidez muscular e cabelos ralos. Com o passar do tempo, tornam-se aparentes a ocorrência de fraturas frequentes e atrasos para aprender a andar e falar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não existe cura ou medicamento curativo desenvolvido especificamente para esta doença genética. O tratamento consiste no acompanhamento dos sintomas clínicos e na redução dos riscos de lesões nos ossos frágeis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. No entanto, a rede pública disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras visando apoiar o desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico detalhado, no histórico de fraturas por osteopenia e na identificação das características craniofaciais e motoras. Para o suporte diagnóstico no Brasil, a tabela do SUS abrange procedimentos como cariótipo e sequenciamento do exoma completo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopenia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cabelo-rarefeito
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