# Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteosclerose-perturbacao-do-desenvolvimento-craniossinostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178377
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta síndrome recentemente descrita é caracterizada por osteosclerose, atraso de desenvolvimento e craniossinostose (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 11 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteosclerose-perturbacao-do-desenvolvimento-craniossinostose
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