# Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteosclerose-perturbacao-do-desenvolvimento-craniossinostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178377
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose é uma doença genética muito rara caracterizada por ossos mais densos e duros, além de fechamento precoce das junções do crânio. A família costuma notar um formato craniano diferente desde os primeiros meses de vida, cabeça alargada e atraso leve no desenvolvimento motor ou da fala. A condição pode provocar aumento da pressão dentro da cabeça, além de dificuldades na visão e na audição. Embora a doença não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames para acompanhamento.

## Descrição clínica

Esta síndrome recém-descoberta é caracterizada por endurecimento dos ossos, atraso no desenvolvimento e solda precoce dos ossos do crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 11 sintomas em comum
- [Esclerosteose](https://raras.org/doenca/esclerosteose) — ORPHA:3152 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 8 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome GAPO](https://raras.org/doenca/sindrome-gapo) — ORPHA:2067 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 8 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Crouzon](https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon) — ORPHA:207 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica dominante. O gene associado identificado é o LRP5, que participa do controle da formação e da densidade óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178377); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam ser notadas no período neonatal ou na infância. Os sinais iniciais englobam alterações no formato da cabeça, craniossinostose e atraso leve do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178377); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo disponível no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado pelo SUS concentra-se em procedimentos de acompanhamento clínico e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178377); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame dos sinais ósseos craniofaciais e estudos radiológicos. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo exames catalogados no NCBI GTR e no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178377); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [21] ClinVar — 413 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LRP5[gene])

### A condição pode afetar a visão e a audição?

Sim, a síndrome pode manifestar deficiência visual e atrofia óptica decorrentes do acometimento ósseo ou neurológico. Além disso, a perda ou deficiência auditiva também é descrita clinicamente entre os fenótipos da doença.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteosclerose-perturbacao-do-desenvolvimento-craniossinostose
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