# Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paquigiria-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2798
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:600176 — https://omim.org/entry/600176

## Descrição clínica

É uma doença neurológica genética rara, caracterizada pela presença de dobras cerebrais mais grossas e em menor número (conhecido como paquigiria difusa) e cistos aracnoides (bolsas de líquido que se formam no cérebro). Também causa atraso no desenvolvimento (que afeta os movimentos e a capacidade de aprender) e deficiência intelectual. Convulsões (crises epilépticas), de tipos variados — como as de ausência (momentos em que a pessoa parece "desligar" por alguns segundos), as atônicas (perda súbita de força muscular) e as tônico-clônicas generalizadas (com tremores e rigidez do corpo) — e, ocasionalmente, dores de cabeça também podem ocorrer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Encefalopatia estática profunda** — HPO: HP:0007069
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paquigiria-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia
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