# Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paquigiria-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2798 - **CID-10**: G40.4 - **OMIM**: OMIM:600176 — https://omim.org/entry/600176 ## Em linguagem simples A **Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia** é uma doença neurológica congênita e rara que faz com que as dobras do cérebro sejam mais grossas e em menor número. Desde a infância, a família costuma perceber atrasos importantes para sentar, andar ou falar, além de crises convulsivas repetidas e dificuldades acentuadas no aprendizado. Não há uma cura para a formação cerebral alterada, mas o tratamento busca controlar as crises e estimular o desenvolvimento da criança. No Brasil, o SUS oferece remédios para convulsões pelo protocolo de Epilepsia e prevê sessões de reabilitação voltadas a doenças raras. ## Descrição clínica É uma doença neurológica genética rara, caracterizada pela presença de dobras cerebrais mais grossas e em menor número (conhecido como paquigiria difusa) e cistos aracnoides (bolsas de líquido que se formam no cérebro). Também causa atraso no desenvolvimento (que afeta os movimentos e a capacidade de aprender) e deficiência intelectual. Convulsões (crises epilépticas), de tipos variados — como as de ausência (momentos em que a pessoa parece "desligar" por alguns segundos), as atônicas (perda súbita de força muscular) e as tônico-clônicas generalizadas (com tremores e rigidez do corpo) — e, ocasionalmente, dores de cabeça também podem ocorrer. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 ## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%)) - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%)) - **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 - **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 - **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 - **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 - **Encefalopatia estática profunda** — HPO: HP:0007069 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 7 sintomas em comum - [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 7 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 7 sintomas em comum - [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 6 sintomas em comum - [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 6 sintomas em comum - [Holoprosencefalia microforma](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-microforma) — ORPHA:280200 — 6 sintomas em comum - [Síndrome CEDNIK](https://raras.org/doenca/sindrome-cednik) — ORPHA:66631 — 6 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 6 sintomas em comum - [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia? A condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva, decorrente de alterações genéticas. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nas bases científicas oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2798); [2] OMIM 600176 (https://www.omim.org/entry/600176); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais observados pela família? Os sinais mais evidentes incluem crises convulsivas variadas, como ausências atípicas e contrações musculares generalizadas. Também são marcantes o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor e a deficiência intelectual de grau grave. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2798); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O SUS oferece tratamento para a Síndrome de paquigiria-epilepsia? Não há um PCDT exclusivo para a síndrome, mas o SUS disponibiliza anticonvulsivantes pelo PCDT de Epilepsia, como ácido valproico, levetiracetam e carbamazepina. Além disso, a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença tem cura? Não existe cura para a alteração estrutural no córtex cerebral. As intervenções médicas concentram-se no controle das crises epilépticas e na reabilitação multidisciplinar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2798); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se na constatação de paquigiria difusa e possíveis cistos aracnoides na anatomia neurológica. No âmbito do SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado para investigação diagnóstica de doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2798); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paquigiria-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paquigiria-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2798