# Síndrome de paralisia facial congênita hereditária-perda auditiva variável

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-facial-congenita-hereditaria-perda-auditiva-variavel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306530 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306530
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de paralisia facial congênita e hereditária com perda auditiva variável é uma doença genética extremamente rara, transmitida de forma recessiva (ou seja, a pessoa precisa herdar um gene alterado de cada pai para desenvolvê-la). Ela é caracterizada por paralisia dos músculos do rosto em ambos os lados (o que deixa a face com pouca ou nenhuma expressão), perda auditiva causada por um problema no ouvido interno ou nos nervos da audição, características físicas incomuns (como o meio do rosto mais "para trás" ou achatado e orelhas implantadas mais baixo do que o normal) e estrabismo (os olhos não se alinham, popularmente conhecido como "olho torto").

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Esoforia** — HPO: HP:0025312
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347

## Genes associados (1)

- **HOXB1** — Homeobox protein Hox-B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor which is part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis. Acts on the anterior b

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paralisia facial congênita hereditária-perda auditiva variável. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-facial-congenita-hereditaria-perda-auditiva-variavel
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