# Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinesia pura com paralisia da marcha

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-acinesia-pura-com-paralisia-da-marcha
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 240094 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240094
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinesia pura com paralisia da marcha (PSP-PAGF) é uma condição neurodegenerativa rara que surge na idade adulta. Ela se manifesta tipicamente por um bloqueio súbito ao caminhar (congelamento da marcha), dificuldade para iniciar movimentos (acinesia), perda de equilíbrio e alterações na fala e nos olhos. O quadro está relacionado a variações no gene MAPT, que codifica a proteína tau. Não existe um medicamento específico disponível, mas o SUS oferece procedimentos como o sequenciamento completo do exoma para o diagnóstico e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

PSP-Acinesia pura com congelamento da marcha (PSP-PAGF) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Raro (<5%))
- **Expressão facial fixa** — HPO: HP:0005329 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Raro (<5%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Congelamento da marcha** — HPO: HP:0031825
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (99-80%))
- **Palilalia** — HPO: HP:0031814 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Raro (<5%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequente (79-30%))
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Taquilalia** — HPO: HP:0031937 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311 (Ocasional (29-5%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica) — ORPHA:99750 — 21 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 9 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 8 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 7 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 7 sintomas em comum
- [Paralisia supranuclear progressiva clássica](https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-classica) — ORPHA:240071 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de PSP-PAGF?

A doença está associada a alterações no gene MAPT, responsável por produzir a proteína tau nos neurônios. O seu padrão formal de herança genética é catalogado como não aplicável nas bases internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240094); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem tratamento específico pelo SUS?

Não constam medicamentos dispensados pelo SUS para esta doença e ela não possui PCDT na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os sinais mais característicos são a acinesia e o congelamento da marcha, acompanhados por marcha instável e quedas frequentes. Curiosamente, sintomas típicos de parkinsonismo como rigidez e bradicinesia constam como ausentes nesta síndrome.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A avaliação é baseada no quadro clínico neurológico e nos sinais motores característicos. Na tabela do SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para apoiar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240094); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento com centros no Brasil. As condutas de cuidado médico concentram-se no suporte aos sintomas e na reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240094); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinesia pura com paralisia da marcha. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-acinesia-pura-com-paralisia-da-marcha
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-acinesia-pura-com-paralisia-da-marcha
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=240094