# Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinesia pura com paralisia da marcha

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-acinesia-pura-com-paralisia-da-marcha
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 240094 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240094
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio, caracterizada pelo lentificação progressiva da marcha, fala e escrita no início da doença. Numa fase mais tardia, pode ocorrer rigidez axial e imobilidade facial, e a parésia supranuclear do olhar para baixo pode surgir após uma década. As características neuropatológicas incluem patologia tau e perda neuronal em áreas específicas do cérebro, especialmente no globo pálido, núcleo subtalâmico e substância nigra. A patologia tau tem uma distribuição menos ampla comparativamente aos outros subtipos de PSP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311 (Ocasional (29-5%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Taquilalia** — HPO: HP:0031937 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908 (Frequente (79-30%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Raro (<5%))
- **Palilalia** — HPO: HP:0031814 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (99-80%))
- **Congelamento da marcha** — HPO: HP:0031825
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Raro (<5%))
- **Expressão facial fixa** — HPO: HP:0005329 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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