# Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-afasia não fluente progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-afasia-nao-fluente-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 240112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240112
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de paralisia supranuclear progressiva-afasia não fluente progressiva é uma doença neurodegenerativa rara que surge na idade adulta. Ela começa com uma dificuldade marcante e isolada para conseguir falar, articular palavras e produzir sons, anos antes de aparecerem outros sinais motores. Com o passar do tempo, a pessoa pode apresentar rigidez no corpo, instabilidade para andar, quedas, paralisia no movimento vertical dos olhos e dificuldade para engolir. A doença não possui um PCDT oficial nem remédios curativos dispensados pelo SUS, mas o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação multiprofissional para doenças raras.

## Descrição clínica

A afasia não fluente progressiva de PSP (PSP-PNFA) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio. Ao contrário da PSP clássica (síndrome de Richardson), os pacientes apresentam um problema isolado de produção da fala anos antes de desenvolverem outras características motoras da PSP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomia** — HPO: HP:0030784 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de reconhecimento de palavras faladas** — HPO: HP:0030391 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno de fala específico da gramática** — HPO: HP:0006977 (Muito frequente (99-80%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia de membro** — HPO: HP:0030217 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica) — ORPHA:99750 — 21 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 21 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 21 sintomas em comum
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- [Paralisia supranuclear progressiva clássica](https://raras.org/doenca/paralisia-supranuclear-progressiva-classica) — ORPHA:240071 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é associada a alterações relacionadas ao gene MAPT, que codifica a proteína tau, embora a herança seja catalogada como não aplicável para a maioria dos casos. O processo leva à degeneração neuronal progressiva no cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240112); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Metabolomic changes associated with frontotemporal lobar degeneration syndromes. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32277260/)

### Quais são os primeiros sintomas que a pessoa apresenta?

Os primeiros sinais envolvem problemas isolados na produção da fala e na linguagem, como apraxia da fala, gagueira e anomia. Dificuldades motoras corporais surgem habitualmente apenas anos após essas manifestações iniciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240112); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio de serviços gerais de referência e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240112); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece algum procedimento para esta afecção?

Sim, a tabela do SUS inclui os procedimentos de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação genética e Atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS via PCDT para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240112); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou tratamento específico aprovado?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados na ANVISA ou no FDA para essa forma de apresentação. O manejo clínico é focado no controle dos sintomas e no suporte de fisioterapia e fonoaudiologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240112); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-afasia não fluente progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-afasia-nao-fluente-progressiva
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