# Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-afasia não fluente progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-afasia-nao-fluente-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 240112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240112
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio, caracterizada por uma apresentação clínica de distúrbio isolado de fala e linguagem (apraxia de fala, agramatismo e erros fonémicos) anos antes de desenvolver outras características motoras da PSP. As características neuropatológicas incluem patologia tau e perda neuronal em áreas específicas do cérebro, especialmente no córtex temporal e no giro frontal superior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomia** — HPO: HP:0030784 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de reconhecimento de palavras faladas** — HPO: HP:0030391 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno de fala específico da gramática** — HPO: HP:0006977 (Muito frequente (99-80%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia de membro** — HPO: HP:0030217 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03174938** [RECRUITING]: The Swedish BioFINDER 2 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03174938
- **NCT02964637** [RECRUITING]: Diagnosing Frontotemporal Lobar Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02964637
- **NCT04883229** [WITHDRAWN]: tDCS and Speech Therapy for Motor Speech Disorders Caused by FTLD Syndromes: a Feasibility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04883229
- **NCT02365922** [COMPLETED]: Advancing Research and Treatment for Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02365922
- **NCT01056965** [COMPLETED]: Davunetide (AL-108) in Predicted Tauopathies - Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01056965

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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