# Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99750 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99750
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma ou uma síndrome de paralisia supranuclear progressiva (PSP), doença neurodegenerativa rara de início tardio, caracterizada por uma patologia PSP-tau subjacente, e que não está em conformidade com a apresentação clínica clássica de PSP. O fenótipo clínico é variável e compreende PSP com parkinsonismo predominante (PSP-P), PSP com lentificação progressivo da marcha (PSP-PGF), PSP com síndrome corticobasal predominante (PSP-CBS), PSP com distúrbio de fala/linguagem predominante (PSP-SL ), PSP com apresentação predominantemente frontal (PSP-F), PSP com disfunção ocular motora predominante (PSP-OM) e PSP com instabilidade postural predominante (PSP-PI).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Rigidez muscular axial** — HPO: HP:0006921
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Taquilalia** — HPO: HP:0031937
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Palilalia** — HPO: HP:0031814
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Expressão facial fixa** — HPO: HP:0005329 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar para baixo** — HPO: HP:0025330 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica._

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04148326** [WITHDRAWN]: A Pilot Study to Explore the Role of Gut Flora in Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04148326
- **NCT03174938** [RECRUITING]: The Swedish BioFINDER 2 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03174938
- **NCT06162013** [RECRUITING]: The NADAPT Study: a Randomized Double-blind Trial of NAD Replenishment Therapy for Atypical Parkinsonism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06162013
- **NCT06122662** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: AMX0035 and Progressive Supranuclear Palsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06122662
- **NCT06645626** [RECRUITING]: Utilisation of Health Services and Quality of Life in Patients With Atypical Parkinsonian Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06645626

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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