# Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99750 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99750
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica é uma condição neurodegenerativa rara que afeta o cérebro em adultos e idosos devido a alterações na proteína tau. Ela se manifesta principalmente por meio de desequilíbrio, quedas repetidas, lentidão intensa nos movimentos, rigidez e dificuldades progressivas na fala e para engolir. Embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos no SUS, o sistema público disponibiliza serviços de atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A Paralisia Supranuclear Progressiva Atípica (PSP Atípica) é um grupo de problemas de saúde que aparecem por causa de uma alteração cerebral na proteína tau (o principal problema da PSP), mas que não se encaixam na forma clássica de apresentação da PSP (chamada Síndrome de Richardson), uma doença neurodegenerativa rara que surge em idade avançada. Este grupo inclui o Parkinsonismo-PSP (PSP-P), a PSP-Acinesia pura com congelamento da marcha (PSP-PAGF), a PSP-Síndrome corticobasal (PSP-CBS) e a PSP-Afasia progressiva não-fluente (PSP-PNFA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Rigidez muscular axial** — HPO: HP:0006921
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Taquilalia** — HPO: HP:0031937
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Palilalia** — HPO: HP:0031814
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Expressão facial fixa** — HPO: HP:0005329 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Frequente (79-30%))
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do olhar para baixo** — HPO: HP:0025330 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica._

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03174938** [RECRUITING]: The Swedish BioFINDER 2 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03174938
- **NCT02243982** [COMPLETED]: Predictive and Diagnostic Value of Tau and Beta-amyloid Markers in the Dementia of Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02243982
- **NCT03724136** [UNKNOWN]: Alzheimer's Autism and Cognitive Impairment Stem Cell Treatment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03724136
- **NCT04148326** [WITHDRAWN]: A Pilot Study to Explore the Role of Gut Flora in Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04148326

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica?

É uma doença neurodegenerativa rara associada a alterações na proteína tau que difere da forma clínica clássica da paralisia supranuclear progressiva. Ela costuma se manifestar na idade adulta ou em pessoas idosas com impactos expressivos no equilíbrio e na motricidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99750); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Entre as manifestações mais frequentes estão o desequilíbrio da marcha, quedas frequentes, passos curtos e rigidez muscular axial. Também são observadas dificuldades importantes na fala, expressão facial fixa e disfagia neuromuscular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para esta síndrome?

Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa curativa catalogada nas bases oficiais para esta doença rara. O cuidado foca na reabilitação motora e no suporte às complicações clínicas funcionais decorrentes dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99750); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença conta com tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existem testes genéticos laboratoriais que avaliam alterações moleculares associadas ao gene MAPT. No âmbito do SUS, o sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado entre os exames de investigação para doenças raras.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Atypical%20progressive%20supranuclear%20palsy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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