# Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-parkinsonismo-predominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 240085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240085
- **CID-10**: G23.1
- **OMIM**: OMIM:260540 — https://omim.org/entry/260540

## Em linguagem simples

A síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante (PSP-P) é uma doença rara que afeta o sistema nervoso em adultos. A família costuma notar lentidão de movimentos, rigidez muscular, desequilíbrio com quedas frequentes e dificuldades para movimentar os olhos para cima e para baixo. A condição tem relação biológica com alterações no gene MAPT e na proteína tau. Embora a doença não conte com um PCDT oficial próprio, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação genética especializada.

## Descrição clínica

O parkinsonismo PSP (PSP-P) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular axial** — HPO: HP:0006921 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03174938** [RECRUITING]: The Swedish BioFINDER 2 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03174938
- **NCT02243982** [COMPLETED]: Predictive and Diagnostic Value of Tau and Beta-amyloid Markers in the Dementia of Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02243982
- **NCT03724136** [UNKNOWN]: Alzheimer's Autism and Cognitive Impairment Stem Cell Treatment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03724136
- **NCT04148326** [WITHDRAWN]: A Pilot Study to Explore the Role of Gut Flora in Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04148326

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 26 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica) — ORPHA:99750 — 26 sintomas em comum
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- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome PSP-P?

A síndrome PSP-P é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva que gera sintomas semelhantes aos do parkinsonismo. Trata-se de uma doença neurodegenerativa rara que tem início na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240085); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome PSP-P é hereditária?

Para a maior parte dos registros, a herança genética é indicada como não aplicável. Contudo, o gene MAPT está associado à condição e há descrições científicas pontuais mencionando padrão autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240085); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os pacientes costumam manifestar lentidão dos movimentos, rigidez muscular no tronco e nos membros e problemas de postura com quedas recorrentes. Dificuldades com o movimento voluntário dos olhos e alterações na marcha também surgem precocemente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Imaging counterpart of postural instability and vertical ocular dysfunction in patients with PSP: A multimodal (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803901/)

### Tem tratamento ou protocolo pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento no Brasil se dá por meio da rede de referência, que inclui procedimento ambulatorial de reabilitação e acesso a testes genéticos como o exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação envolve a identificação de sintomas neurológicos e critérios de exames de neuroimagem, como a ressonância magnética. O catálogo GTR possui 4 testes genéticos cadastrados para investigação laboratorial.
- Fontes: [12] Are the International Parkinson disease and Movement Disorder Society progressive supranuclear palsy (IPMDS-PS (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31665686/); [17] Differentiating PSP from MSA using MR planimetric measurements: a systematic review and meta-analysis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34105000/); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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