# Síndrome de paraparesia espástica-cataratas-perturbação da linguagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraparesia-espastica-cataratas-perturbacao-da-linguagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 615938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/615938
- **CID-10**: E71.3
- **OMIM**: OMIM:619338 — https://omim.org/entry/619338

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/12)
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequência: 2/12)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 6/12)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 10/12)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 2/12)
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051 (Frequência: 1/12)
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 5/12)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 6/12)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 12/12)
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Frequência: 1/12)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 12/12)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/12)
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/12)

## Genes associados (1)

- **FAR1** — Fatty acyl-CoA reductase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of saturated and unsaturated C16 or C18 fatty acyl-CoA to fatty alcohols (PubMed:15220348, PubMed:24108123, PubMed:35238077). It plays an essential role in the production of et

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraparesia espástica-cataratas-perturbação da linguagem. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraparesia-espastica-cataratas-perturbacao-da-linguagem
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