# Síndrome de paraparesia espástica-cataratas-perturbação da linguagem > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraparesia-espastica-cataratas-perturbacao-da-linguagem > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 615938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/615938 - **CID-10**: E71.3 - **OMIM**: OMIM:619338 — https://omim.org/entry/619338 ## Em linguagem simples A síndrome de paraparesia espástica-cataratas-perturbação da linguagem é uma doença genética rara com início durante a infância. Ela se manifesta tipicamente por rigidez e fraqueza nas pernas, atraso para aprender a andar e a falar, além de alterações na visão decorrentes de catarata precoce. A enfermidade está ligada a alterações no gene FAR1 e apresenta padrão de herança autossômica dominante. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial nem remédio específico no SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e na reabilitação. ## Descrição clínica Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/12) - **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Frequência: 2/12) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 6/12) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 10/12) - **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 2/12) - **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051 (Frequência: 1/12) - **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 5/12) - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 6/12) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 12/12) - **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Frequência: 1/12) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 12/12) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/12) - **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequência: 12/12) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/12) ## Genes associados (1) - **FAR1** — Fatty acyl-CoA reductase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reduction of saturated and unsaturated C16 or C18 fatty acyl-CoA to fatty alcohols (PubMed:15220348, PubMed:24108123, PubMed:35238077). It plays an essential role in the production of et ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:314647 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:488613 — 7 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 7 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 7 sintomas em comum - [Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN](https://raras.org/doenca/malformacoes-corticais-microcefalicas-baixa-estatura-por-deficiencia-rttn) — ORPHA:468631 — 6 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 6 sintomas em comum - [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial) — ORPHA:658843 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-da-linguagem-e-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-visuais-dismorfia-facial-chd3-relacionada) — ORPHA:599082 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Weaver](https://raras.org/doenca/sindrome-weaver) — ORPHA:3447 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A condição é causada por mutações genéticas no gene FAR1, responsável pela produção da proteína fatty acyl-CoA reductase 1. O distúrbio apresenta um padrão de herança autossômica dominante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/615938); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas observados? Os pacientes apresentam catarata precoce, paraparesia espástica com dificuldade importante para andar e atraso no desenvolvimento da fala. Também podem ocorrer crises epilépticas, hipotonia do tronco e constipação intestinal crônica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/615938); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos combinados e na realização de testes genéticos laboratoriais. O registro NCBI GTR referencia 7 testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene FAR1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/615938); [2] OMIM 619338 (https://www.omim.org/entry/619338); [21] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [22] ClinVar — 41 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FAR1[gene]) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com dispensa específica no SUS para curar a condição, sendo os tratamentos focados no manejo sintomático e na reabilitação multidisciplinar. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento? Não há registros de ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para essa condição nos bancos de dados consultados. As condutas adotadas na prática médica permanecem pautadas no suporte clínico individualizado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/615938); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraparesia espástica-cataratas-perturbação da linguagem. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraparesia-espastica-cataratas-perturbacao-da-linguagem **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraparesia-espastica-cataratas-perturbacao-da-linguagem **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=615938