# Síndrome de paraparesia espástica-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraparesia-espastica-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-02

## Identificadores

- **ORPHA**: 2815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2815
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:312910 — https://omim.org/entry/312910

## Descrição clínica

A síndrome de paraparesia espástica-surdez é um distúrbio neurodegenerativo crônico caracterizado por paraparesia espástica (começando por volta dos 10 anos de idade) e déficits auditivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraparesia espástica-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraparesia-espastica-surdez
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