# Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-atraso-psicomotor-grave-epilepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464282
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616756 — https://omim.org/entry/616756

## Descrição clínica

A síndrome de paraplegia espástica-atraso grave no desenvolvimento-epilepsia é um distúrbio de paraplegia espástica complexo, genético e raro, caracterizado por um atraso no desenvolvimento psicomotor de início infantil com deficiência intelectual grave e má aquisição da fala, associada a convulsões (principalmente mioclônicas), hipotonia muscular que pode ser observada no nascimento e espasticidade lentamente progressiva nos membros inferiores, levando a graves distúrbios da marcha. Anormalidades oculares e incontinência estão comumente associadas. Outros sintomas podem incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia e perda auditiva neurossensorial, bem como movimentos distônicos e ataxia com envolvimento dos membros superiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Surto de crescimento puberal ausente** — HPO: HP:0031087 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização periférica atrasada** — HPO: HP:0011401 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbios da puberdade e gonadais** — HPO: HP:0008373 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da musculatura dos membros inferiores** — HPO: HP:0001437
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Exoforia** — HPO: HP:0025313 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade estrutural do pé** — HPO: HP:0010219 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-atraso-psicomotor-grave-epilepsia._

## Genes associados (1)

- **HACE1** — E3 ubiquitin-protein ligase HACE1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase involved in Golgi membrane fusion and regulation of small GTPases (PubMed:15254018, PubMed:21988917, PubMed:22036506, PubMed:37537642, PubMed:38332367). Acts as a regulator

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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