# Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-atrofia-optica-neuropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 320406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320406
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:609541 — https://omim.org/entry/609541

## Em linguagem simples

A **Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia** (SPOAN) é uma condição genética rara que costuma se manifestar nos primeiros anos de vida. Ela provoca rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, perda visual por acometimento do nervo óptico e danos nos nervos periféricos que controlam a sensibilidade e os músculos. As famílias costumam notar atrasos para caminhar, tropeços frequentes, sobressaltos exagerados e alterações na fala e na postura das costas. Não há remédio curativo específico no SUS ou no exterior, mas a rede pública prevê suporte multidisciplinar através do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Tipo raro e complexo de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica progressiva de início precoce que se manifesta na infância, associada a atrofia óptica, nistagmo de fixação e polineuropatia que ocorre no final da infância/início da adolescência, levando a incapacidade motora grave e contraturas articulares progressivas e escoliose. A síndrome SPOAN é causada por mutações no gene KLC2 (11q13.1), que codifica a cadeia leve 2 da cinesina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 75
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia proximal** — HPO: HP:0007054 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/22)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 14/22)
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 14/22)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 8/22)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 3/22)
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 17/18)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/18)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (2)

- **KLC2** — Kinesin light chain 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Kinesin is a microtubule-associated force-producing protein that plays a role in organelle transport. The light chain functions in coupling of cargo to the heavy chain or in the modulation of its ATPa
- **FLRT1** — Leucine-rich repeat transmembrane protein FLRT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in fibroblast growth factor-mediated signaling cascades that lead to the activation of MAP kinases. Promotes neurite outgrowth via FGFR1-mediated activation of downstream MAP kinases. Pro

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome SPOAN?

A síndrome é de herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene KLC2, localizado no cromossomo 11q13.1, que codifica a cadeia leve 2 da cinesina. O gene FLRT1 também possui variantes catalogadas e associadas em bancos de dados genéticos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320406); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] ClinVar — 32 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FLRT1[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais surgem na infância e incluem atraso no desenvolvimento motor grosso, rigidez nas pernas e distúrbio da marcha. Também são muito comuns o sobressalto exagerado, movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e alterações na fala (disartria).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença registrados no FDA, Anvisa ou EMA. O cuidado clínico é voltado à reabilitação motora e ao manejo de contraturas articulares e alterações esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320406); [6] Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31656170/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento e medicamentos para a síndrome SPOAN?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica e oftalmológica e na realização de testes genéticos, com 1 teste registrado no NCBI GTR. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) integra os exames previstos para investigação diagnóstica de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320406); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spastic%20paraplegia-optic%20atrophy-neuropathy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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