# Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-atrofia-optica-neuropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320406
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:609541 — https://omim.org/entry/609541

## Descrição clínica

Tipo raro e complexo de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica progressiva de início precoce que se manifesta na infância, associada a atrofia óptica, nistagmo de fixação e polineuropatia que ocorre no final da infância/início da adolescência, levando a incapacidade motora grave e contraturas articulares progressivas e escoliose. A síndrome SPOAN é causada por mutações no gene KLC2 (11q13.1), que codifica a cadeia leve 2 da cinesina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 75
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia proximal** — HPO: HP:0007054 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/22)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 14/22)
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 14/22)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 8/22)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 3/22)
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 17/18)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/18)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (2)

- **KLC2** — Kinesin light chain 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Kinesin is a microtubule-associated force-producing protein that plays a role in organelle transport. The light chain functions in coupling of cargo to the heavy chain or in the modulation of its ATPa
- **FLRT1** — Leucine-rich repeat transmembrane protein FLRT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in fibroblast growth factor-mediated signaling cascades that lead to the activation of MAP kinases. Promotes neurite outgrowth via FGFR1-mediated activation of downstream MAP kinases. Pro

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07136844** [RECRUITING]: Gait Analysis Parameter and Upper Limb Evaluation in Adult Patients With Neurological or Metabolic Pathology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136844

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## Importante

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