# Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-doenca-de-paget-do-osso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329475 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329475
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Paraplegia espástica-doença de Paget da síndrome óssea é uma forma extremamente rara e complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por uma paraplegia espástica lentamente progressiva (com aumento do tônus ​​muscular, diminuição da força nos músculos tibiais anteriores e hiperreflexia nas extremidades inferiores com sinal de Babinski) apresentando-se na idade adulta, associada à doença óssea de Paget. Declínio cognitivo, demência e alterações miopáticas na biópsia muscular não foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Aumento da densidade óssea espinhal** — HPO: HP:0004563 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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