# Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-doenca-de-paget-do-osso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329475 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329475
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso é uma condição genética muito rara que atinge tanto os movimentos quanto a estrutura óssea. Ela se manifesta na fase adulta, fazendo com que a pessoa apresente fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, além de dores nos ossos e risco de fraturas. Para o cuidado das alterações ósseas, o SUS dispensa o medicamento Alendronato pelo programa de farmácia especializada (CEAF) dentro das diretrizes de Doença de Paget. O sistema público também disponibiliza serviços de reabilitação e investigação diagnóstica por sequenciamento genético para apoiar o acompanhamento.

## Descrição clínica

Paraplegia espástica-doença de Paget da síndrome óssea é uma forma extremamente rara e complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por uma paraplegia espástica lentamente progressiva (com aumento do tônus ​​muscular, diminuição da força nos músculos tibiais anteriores e hiperreflexia nas extremidades inferiores com sinal de Babinski) apresentando-se na idade adulta, associada à doença óssea de Paget. Declínio cognitivo, demência e alterações miopáticas na biópsia muscular não foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Aumento da densidade óssea espinhal** — HPO: HP:0004563 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Paget — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-paget
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Alendronato

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 15 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 5 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-31) — ORPHA:101011 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por variantes com alteração no gene VCP e apresenta herança genética autossômica dominante. Esse gene é responsável por produzir uma proteína do tipo ATPase celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329475); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os principais sinais envolvem paraplegia espástica progressiva com fraqueza muscular e alteração no modo de andar. No esqueleto, destacam-se dor óssea, dores nas articulações, aumento da densidade óssea na coluna e fraturas recorrentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329475); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento e medicamentos?

O SUS dispensa o medicamento Alendronato pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) no protocolo de Doença de Paget. Além disso, a rede pública oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Paget" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-paget); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Alendronato (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem 17 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação da condição no catálogo GTR. Na tabela do SUS, consta a previsão do sequenciamento completo do exoma para o diagnóstico em doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença afeta a memória ou causa demência?

Não, nesta síndrome não foram relatados declínio cognitivo ou quadros de demência. O comprometimento clínico observado restringe-se primariamente às funções motoras e às alterações ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329475)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-doenca-de-paget-do-osso
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