# Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2816 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2816 - **OMIM**: 182610 — https://omim.org/entry/182610 ## Em linguagem simples A Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual, também chamada de SPEMR, é uma condição neurológica rara catalogada pela medicina. Pelo seu próprio nome, ela envolve fraqueza e rigidez nos membros, crises epilépticas e desafios no desenvolvimento cognitivo. Esta condição não conta com um protocolo clínico de doença rara específico no Ministério da Saúde, mas o cuidado para crises pode seguir o PCDT de Epilepsia do SUS. Medicamentos antiepilépticos como a lamotrigina possuem registro na ANVISA para comercialização no Brasil, e o plano de cuidados deve ser delineado com a equipe de saúde. ## Descrição clínica Paraplegia espástica hereditária (PEH) é um grupo de doenças hereditárias cuja principal característica é um distúrbio progressivo da marcha. A doença apresenta-se com rigidez progressiva (espasticidade) e contração nos membros inferiores. A PEH também é conhecida como paraparesia espástica hereditária, paraplegia espástica familiar, doença do assentamento francês, doença de Strumpell ou doença de Strumpell-Lorrain. Os sintomas resultam da disfunção de axônios longos na medula espinhal. As células afetadas são os neurônios motores primários; portanto, a doença é uma doença do neurônio motor superior. A PEH não é uma forma de paralisia cerebral, embora fisicamente possa parecer e se comportar de forma muito semelhante à diplegia espástica. ## Epidemiologia e herança ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Perguntas frequentes ### O que significa a sigla SPEMR? A sigla SPEMR é um sinônimo internacionalmente reconhecido para a Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual. Ela resume os principais componentes neurológicos e cognitivos identificados na descrição do quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2816); [2] OMIM 182610 (https://www.omim.org/entry/182610) ### Existe exame genético específico cadastrado para esta síndrome? Não constam testes genéticos catalogados especificamente para a identificação desta síndrome nos registros de testes. O gene responsável pela alteração ainda não foi determinado nos catálogos científicos de referência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2816); [2] OMIM 182610 (https://www.omim.org/entry/182610) ### A síndrome consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas neurológicos ocorrem pelas redes de assistência clínica habitual do SUS. - Fontes: [18] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais remédios têm registro na ANVISA relacionados a este quadro? O registro sanitário autoriza a comercialização nacional, o que é diferente da obrigatoriedade de fornecimento direto na farmácia pública. - Fontes: [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; re (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ### A condição pode ser detectada no teste do pezinho? Não há inclusão da síndrome em programas padronizados de triagem neonatal. A suspeita parte da observação do desenvolvimento motor, cognitivo e de eventuais crises convulsivas ao longo do tempo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2816); [2] OMIM 182610 (https://www.omim.org/entry/182610) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2816