# Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-glaucoma-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2818
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:270850 — https://omim.org/entry/270850

## Em linguagem simples

A síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética extremamente rara que compromete o movimento, a visão e a cognição. Ela se manifesta tipicamente no adulto por rigidez e perda de força nas pernas (paraplegia espástica), aumento da pressão nos olhos (glaucoma) e dificuldades no aprendizado (deficiência intelectual). A doença não possui protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado pelo SUS envolve o acesso a exames como o sequenciamento do exoma e atendimentos de reabilitação motora voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-deficiência intelectual é caracterizada por paraplegia espástica progressiva, glaucoma e déficit intelectual. Foi descrito em duas famílias. O segundo irmão descrito nasceu de pais consangüíneos. O modo de herança é autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 3 sintomas em comum
- [Porencefalia familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar) — ORPHA:2940 — 3 sintomas em comum
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- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 3 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 3 sintomas em comum
- [Porencefalia, familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810) — ORPHA:99810 — 3 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 75](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-75) — ORPHA:459056 — 3 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, identificado em famílias com casos consanguíneos. Contudo, o gene causador exato ainda não se encontra catalogado nas bases de dados biomédicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2818); [2] OMIM 270850 (https://www.omim.org/entry/270850)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais achados clínicos consistem em paraplegia espástica progressiva com rigidez e fraqueza muscular nas pernas. O quadro associa-se também à presença de glaucoma nos olhos e deficiência intelectual, com início observado na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2818); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos dispensados pelo SUS no âmbito de um protocolo clínico próprio para ela. O atendimento na rede pública se dá por meio de suporte clínico e de reabilitação voltado às manifestações apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2818); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento médico da tríade de espasticidade nos membros inferiores, glaucoma e déficit intelectual. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para apoiar o diagnóstico de condições sindrômicas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2818); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome seque (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35118659/)

### Existem opções registradas na ANVISA para o controle ocular?

Existem medicamentos registrados na ANVISA para glaucoma, como o cloridrato de betaxolol (marcas VISOPTIC e PRESMIN). O registro sanitário na ANVISA significa autorização para comercialização no território nacional, mas não implica fornecimento automático ou dispensação pelo SUS.
- Fontes: [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CLORIDRATO DE BETAXOLOL, VISOPTIC, PRESMIN (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-glaucoma-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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