# Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-glaucoma-puberdade-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2826 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2826
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:182820 — https://omim.org/entry/182820

## Descrição clínica

A síndrome da paraplegia espástica-puberdade precoce é caracterizada por puberdade precoce (devido à hiperplasia das células de Leydig), paraplegia espástica progressiva e déficit intelectual. Foi descrito em dois irmãos. O fato de outros membros da família apresentarem reflexos rápidos e disartria sugeria herança autossômica dominante com expressão variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce em homens** — HPO: HP:0008185 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia das células de Leydig** — HPO: HP:0010791 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-glaucoma-puberdade-precoce
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