# Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-glaucoma-puberdade-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2826 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2826
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:182820 — https://omim.org/entry/182820

## Em linguagem simples

A Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce é uma condição genética rara que se manifesta durante a infância. Ela costuma causar rigidez muscular progressiva nas pernas, reflexos exagerados e sinais de puberdade muito precoce em meninos. Algumas pessoas com o quadro também podem apresentar dificuldade na articulação da fala e deficiência intelectual moderada. Não existem remédios específicos com dispensa pelo SUS para curar a condição, mas a rede pública disponibiliza atendimentos de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome da paraplegia espástica-puberdade precoce é caracterizada por puberdade precoce (devido à hiperplasia das células de Leydig), paraplegia espástica progressiva e déficit intelectual. Foi descrito em dois irmãos. O fato de outros membros da família apresentarem reflexos rápidos e disartria sugeria herança autossômica dominante com expressão variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce em homens** — HPO: HP:0008185 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia das células de Leydig** — HPO: HP:0010791 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 3 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Allan-Herndon-Dudley](https://raras.org/doenca/sindrome-allan-herndon-dudley) — ORPHA:59 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 3 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 3 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 3 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 2 sintomas em comum
- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce?

A síndrome tem um padrão de herança autossômica dominante observado em famílias afetadas. Contudo, o gene causal exato responsável pelo quadro ainda não está catalogado nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2826); [2] OMIM 182820 (https://www.omim.org/entry/182820)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sinais centrais incluem rigidez motora progressiva nas pernas (paraplegia espástica) e reflexos aumentados. Além disso, meninos apresentam puberdade precoce decorrente de hiperplasia das células de Leydig, podendo haver disartria e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2826); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta doença?

Existem 3 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para a investigação da condição. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na investigação diagnóstica de doenças genéticas raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spastic%20paraplegia-precocious%20puberty%20syndrome)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública ocorre por meio de suporte multidisciplinar e do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Atualmente, não há cura conhecida ou tratamento modificador definitivo aprovado para esta síndrome. O tratamento é de suporte, voltado para minimizar a rigidez física e acompanhar o desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2826); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4918/index); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-glaucoma-puberdade-precoce
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