# Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-lesoes-cutaneas-da-face
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2819
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de paraplegia espástica-lesões facial-cutâneas é uma forma complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por atrasos no desenvolvimento motor seguido por uma paraplegia espástica lentamente progressiva (afetando principalmente as extremidades inferiores) associada a uma erupção cutânea descamativa com distribuição em borboleta (apresentando-se por volta dos dois meses de idade) e disartria. Não houve mais descrições na literatura desde 1982.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 9 sintomas em comum
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- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-lesoes-cutaneas-da-face
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