# Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-lesoes-cutaneas-da-face > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2819 - **CID-10**: G11.4 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face é uma doença congênita extremamente rara descrita na infância. Ela costuma causar rigidez muscular progressiva e fraqueza nas pernas, além de alterações na marcha e na fala. A família geralmente percebe, por volta dos dois primeiros meses de vida, uma erupção descamativa na face com aspecto em borboleta, associada a atrasos nos movimentos. Não há medicamentos específicos que curem a condição, mas no SUS o paciente pode ter acesso ao procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para apoio contínuo. ## Descrição clínica A síndrome de paraplegia espástica-lesões facial-cutâneas é uma forma complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por atrasos no desenvolvimento motor seguido por uma paraplegia espástica lentamente progressiva (afetando principalmente as extremidades inferiores) associada a uma erupção cutânea descamativa com distribuição em borboleta (apresentando-se por volta dos dois meses de idade) e disartria. Não houve mais descrições na literatura desde 1982. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%)) - **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%)) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%)) - **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%)) - **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 9 sintomas em comum - [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 5 sintomas em comum - [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 5 sintomas em comum - [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 5 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelosa tipo 34](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-34) — ORPHA:1955 — 5 sintomas em comum - [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 5 sintomas em comum - [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 5 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 5 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 5 sintomas em comum - [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A causa exata e os genes específicos responsáveis ainda não estão catalogados nos bancos oficiais de dados médicos. A doença é descrita como uma forma hereditária complexa, mas seu padrão de transmissão permanece indefinido na literatura. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2819) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família? Os primeiros sinais costumam envolver uma erupção cutânea descamativa no rosto com formato de borboleta aos dois meses de idade. Em seguida, notam-se atrasos nas etapas do desenvolvimento motor e o início de rigidez progressiva nas pernas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2819) ### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS? A doença não conta com medicamentos dispensados pelo SUS e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O apoio público é direcionado pelo procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para minimizar o impacto dos sintomas motores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2819); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica neurológica e dermatológica das lesões e da fraqueza muscular. Existem 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e, na rede pública brasileira, há previsão do procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2819); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento? Não há cura conhecida para esta síndrome nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias. Atualmente, não constam ensaios clínicos recrutando ou em andamento no Brasil ou no exterior nos registros avaliados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2819) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-lesoes-cutaneas-da-face **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-lesoes-cutaneas-da-face **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2819