# Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-nefrite-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2820
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:182690 — https://omim.org/entry/182690

## Em linguagem simples

A Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez é uma doença genética muito rara caracterizada por rigidez e perda de força nas pernas, perda da audição e alteração progressiva nos rins. A família costuma perceber dificuldade para caminhar, problemas para ouvir com clareza e sinais como pressão alta ou perda de proteínas na urina. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O acompanhamento é feito com foco no controle dos sintomas e na reabilitação motora e auditiva pela rede de saúde pública.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por paralisia nas pernas com rigidez e espasmos (paraplegia espástica), cuja intensidade varia, perda de audição nos dois ouvidos (surdez neurossensorial bilateral), dificuldade intelectual e uma doença progressiva nos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 12 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 8 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 7 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 7 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 6 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 6 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez?

A doença possui transmissão com padrão autossômico dominante. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados nos catálogos genéticos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2820); [2] OMIM 182690 (https://www.omim.org/entry/182690)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam rigidez e fraqueza nas pernas, perda auditiva neurossensorial bilateral e alteração progressiva dos rins com proteinúria. Podem ocorrer também deficiência intelectual, distúrbios na marcha, hipertensão e alterações ósseas discretas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2820); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados. Contudo, o SUS prevê atendimentos em reabilitação para doenças raras voltados ao suporte motor e funcional.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das alterações motoras, auditivas e renais associadas. Existem 6 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e possibilidade de sequenciamento completo do exoma no SUS para elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2820); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem pesquisas ou ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados nos catálogos para esta condição. Também não há estudos clínicos com centros de pesquisa participantes no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2820)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-nefrite-surdez
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