# Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-neuropatia-poiquilodermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2821 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2821
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:182815 — https://omim.org/entry/182815

## Descrição clínica

A Síndrome de Paraplegia Espástica, Neuropatia e Poiquilodermia é uma forma complexa de paraplegia espástica hereditária, uma condição que causa rigidez e fraqueza nas pernas e é transmitida geneticamente. Ela se caracteriza por: a própria paraplegia espástica; um problema nos nervos das mãos e pés que afeta a sensibilidade e os movimentos e que danifica a capa protetora dos nervos (conhecido como neuropatia periférica sensório-motora desmielinizante); uma alteração na pele chamada poiquilodermia, que se manifesta na infância com perda de sobrancelhas e cílios, além de deixar a pele delicada, lisa e fina; e o enfraquecimento ou a perda de massa muscular nas extremidades do corpo (amiotrofia distal), que surge após a puberdade. Não foram encontradas mais descrições desta síndrome na literatura médica desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequente (79-30%))
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Neuropatia sensorial desmielinizante** — HPO: HP:0011402
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Neuropatia motora desmielinizante** — HPO: HP:0007220
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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