# Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-neuropatia-poiquilodermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2821 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2821
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:182815 — https://omim.org/entry/182815

## Em linguagem simples

A Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia é uma doença genética muito rara que causa rigidez progressiva nas pernas e atinge os nervos que controlam os movimentos e a sensibilidade. Desde a infância, as famílias costumam perceber que a pele se torna fina e frágil, além de ocorrer perda de sobrancelhas e cílios. Com o passar dos anos, pode haver fraqueza muscular nas extremidades e dificuldade para caminhar. Não há remédio curativo específico ou PCDT no SUS para a doença, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação para manter a mobilidade e o cuidado contínuo.

## Descrição clínica

A Síndrome de Paraplegia Espástica, Neuropatia e Poiquilodermia é uma forma complexa de paraplegia espástica hereditária, uma condição que causa rigidez e fraqueza nas pernas e é transmitida geneticamente. Ela se caracteriza por: a própria paraplegia espástica; um problema nos nervos das mãos e pés que afeta a sensibilidade e os movimentos e que danifica a capa protetora dos nervos (conhecido como neuropatia periférica sensório-motora desmielinizante); uma alteração na pele chamada poiquilodermia, que se manifesta na infância com perda de sobrancelhas e cílios, além de deixar a pele delicada, lisa e fina; e o enfraquecimento ou a perda de massa muscular nas extremidades do corpo (amiotrofia distal), que surge após a puberdade. Não foram encontradas mais descrições desta síndrome na literatura médica desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequente (79-30%))
- **Formação de "bulbo de cebola" na lâmina basal** — HPO: HP:0003400 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Neuropatia sensorial desmielinizante** — HPO: HP:0011402
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Neuropatia motora desmielinizante** — HPO: HP:0007220
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 36](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-36) — ORPHA:320365 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 30](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-30) — ORPHA:101010 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-38) — ORPHA:171617 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia?

A síndrome tem natureza hereditária com padrão de herança autossômica dominante descrito. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram catalogados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2821); [2] OMIM 182815 (https://www.omim.org/entry/182815); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Na infância, observa-se o surgimento de pele fina e alterada (poiquilodermia), além da perda de cílios e sobrancelhas ausentes. Progressivamente, somam-se a rigidez nas pernas e a dificuldade na marcha decorrentes do envolvimento neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2821); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados especificamente para ela. O suporte é viabilizado pelo SUS por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2821); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica dos sinais neurológicos periféricos, da espasticidade e das lesões cutâneas. Existem 2 testes genéticos cadastrados internacionalmente no NCBI GTR, e o SUS contempla o sequenciamento completo do exoma para investigação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2821); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para reverter a síndrome. O manejo concentra-se em reabilitação motora e cuidados sintomáticos para atenuar as repercussões funcionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2821)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-neuropatia-poiquilodermia
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